具体的な研究内容等（データ利活用・ライフコース（ゲノム・診療エビデンス））
ゲノム解析を用いた研究として、全ゲ
ノム解析等を推進する研究（國土班）
において、難病の全ゲノムデータや臨
床情報の統合情報基盤を構築し創薬
を含めた利活用研究を推進している。
希少・未診断疾患の疾患特定を行い、
新規病因性バリアント候補の確定や病
態解明研究を行う等で、未診断疾患の
克服を推進する研究（IRUD）を行って
いる。
併せて、より高度なゲノム解析技術
を用いた、病態解明を含めたゲノム医
療・個別化医療の実現研究を推進して
いる。
臨床研究分野では、エビデンス創出
研究において臨床ニーズに沿った公
募枠を設定し、診療に直結するエビデ
ンス創出を目指す研究を推進している。
また、疾患レジストリ統合情報基盤
の利活用を推進している。
これらの希少難治性疾患の発症・重
症化予防、病態解明、診断、治療等に
資する研究開発を推進することで、ゲ
ノム医療・個別化医療の実現を目指す。

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