ゲノム創薬基盤利活用推進研究事業
(旧・ゲノム創薬基盤推進研究事業）
事業概要（背景・目的）
○ ゲノム解析技術等が著しく進展し、ゲノム情報を活用した医療への取組が急速に進みつつある。わが国でも、がん
や難病の分野を中心に、ゲノム医療（個人のゲノム情報等に基づく、その人の体質や症状に適した医療）を推進してい
る。今後もゲノム医療の実用化をより一層進める観点から、オールジャパン体制で取組を強化する必要がある。
○ 全ゲノム解析等実行計画に係る情報基盤等の利活用及び創薬推進等に向けた基盤整備に資する研究を行う。
○ 旧・ゲノム創薬基盤推進研究事業より改組を行う。

令和８年度概算要求のポイント

令和７年度予算額
ＰＪ区分
医薬品
医療機器・ヘルスケア
再生・細胞医療・遺伝子治療
感染症
データ利活用・ライフコース
シーズ開発・基礎研究
橋渡し・臨床加速化
イノベーション・エコシステム
計

320,140千円
予算額（千円）
0
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0
0
320,140
0
0
0
320,140

全ゲノム解析等実行計画では、がん・難病に係る創薬推進等のため、臨床情報と全ゲノム解析の結果等の情報を連携させて搭載する情報基盤を構築し、その利
活用に係る環境を整備している。そのため、全ゲノム解析等実行計画に係る情報基盤等を利活用し、創薬推進等に資する研究を行う。
また、データベースやバイオバンクに集積されているゲノム情報・臨床情報等を活用し、ファーマコゲノミクス研究やVUS（臨床的意義が不明な変異）の機能解析を
行うことで、遺伝子変異・多型と疾患との関連等を明らかにし、ゲノム医療・個別化医療を推進する 。

これまでの成果概要等

。

（※）アウトプット、アウトカムについては、医療分野研究開発推進計画（令和２年３月27日決定、令和３年４月６日一部変更）を元に記載

○ 東北メディカル・メガバンク計画コホート参加者等の遺伝子情報に基づいて、薬物代謝酵素バリアントの機能解析を行った。その結果を用い、最適な薬剤や
投与量を選択するための基礎データを提供するjMorp PGx（Japanese Multi Omics Reference Panel Pharmacogenomics）（今後、jPGxDBに名称変更予定）を構
築した。（令和７年２月）。
○ アンチセンス核酸(ASO) やsiRNAに代表される核酸医薬の開発を念頭に、ヒト及び非ヒト霊長類（カニクイザル、マーモセット等）のゲノム及びRNAの情報を整
理･編纂したデータベース（D3G, Database for Drug Development based on Genome & RNA sequences）を構築した。（令和７年２月）。
○ゼブラフィッシュを用い、VUSのうち、BRCA2の13バリアントに対し、腫瘍発生のリスク評価を行った。その結果3つのVUS（I332F、I332M、D352N）に病原性があ
ることを同定した。（令和７年２月）。
＜アウトプット＞
・非臨床POCの取得件数 （令和２～６年度） ５件
・研究成果の科学誌（インパクトファクター５以上）への論文掲載件数 （令和２～６年度） ３８件
・新たな疾患発症メカニズム解明件数 （令和２～６年度） １０件
・新たな疾患関連遺伝子・薬剤関連遺伝子の同定数 （令和２～６年度） ２２件
・研究成果の科学誌（インパクトファクター５未満等の他の科学誌）への論文掲載件数 （令和２～６年度） ６８件
＜アウトカム＞
・シーズの他の統合プロジェクトや企業等への導出件数 （令和２～６年度） ４件
・臨床的に実用可能なバイオマーカー等の開発件数 （令和２～６年度） ２件
・疾患の原因となる遺伝子変異に基づく新規の診断・治療法の開発件数 （令和２～６年度） ８件

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