難治性疾患実用化研究事業
事業概要（背景・目的）
当該研究事業は、「希少性」「原因不明」「効果的な治療方法未確立」「生活面への長期に
わたる支障」の四要件を満たす希少難治性疾患を対象として、病因・病態の解明、画期的な
診断・治療・予防法の開発を推進することで、希少難治性疾患の克服を目指す。

令和８年度概算要求のポイント

令和７年度予算額
ＰＪ区分
医薬品
医療機器・ヘルスケア
再生・細胞医療・遺伝子治療
感染症
データ利活用・ライフコース
シーズ開発・基礎研究
橋渡し・臨床加速化
イノベーション・エコシステム
計

8,594,568千円
予算額（千円）
2,824,811
0
1,405,168
0
4,364,589
0
0
0
8,594,568

①医薬品プロジェクト
・ゲノム解析などを起点に蓄積されつつある創薬シーズを効率的に選別し、遅滞なく次の創薬ステップに進むため、シーズ研究を推進
・希少疾患治療法の臨床開発のためのDX、特にDCT（Decentralized Clinical Trial）の推進
・新規モダリティ医薬品の治験準備段階の研究開発支援を強化し、ドラッグ・ロスの解消を推進
③再生・細胞医療・遺伝子治療プロジェクト
・治験（臨床試験含む）およびその準備に関する研究を実行し、画期的な診断・ 治療・予防法の開発の推進を推進
⑤データ利活用・ライフコースプロジェクト
・AI技術を活用したエビデンス創出や医療機器プログラム等の研究開発を推進
・ゲノム医療、個別化医療の実現に向けた出口を見据えた研究開発を推進
・早期診断や患者層別化および分散型臨床試験の推進につながるバイオマーカー等の評価指標創出を目指す研究開発を推進
・新たな作用機序を持つ創薬標的の創出を目的とする、革新性・独自性の高い基礎研究に根ざした実用化研究を推進

これまでの成果概要等
■未診断又は希少疾患に対する新規原因遺伝子又は新規疾患の発見件数：累計１５２件（Ｒ６年度末）
■新規薬剤の薬事承認や既存薬剤の適応拡大件数：累計１６件（Ｒ６年度末） 。
その他治験実施中の課題が多数あり、今後更なる薬事承認（実用化）が期待される。

（参考）
•
臨床研究・治験に移行した研究開発 （令和６年度末） 累計５２件
•
承認申請・承認等に至った研究開発 （令和６年度末） 累計１６件
•
特許申請・登録等に至った研究開発 （令和５年度末） 累計１３０件

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