具体的な研究内容等

プロジェクト⑤（疾患基礎研究）

国際共同研究に資する大規模日本人がんゲノム・オミックス・臨床データ統合解析とゲノム
予防・医療推進(R５～R７) 国立研究開発法人国立がん研究センター 柴田 龍弘

国際共同研究により世界最大規模の腎臓がんの全ゲノム解析を実施
日本人の7割に未知の発がん要因を発見

研究内容

英国サンガー研究所並びにWHO国際がん研究機関（International Agency for
Research on Cancer, IARC）との国際共同研究に参画し、発症頻度の異なる日本を含む世界
11か国の腎細胞がん（淡明細胞型腎細胞がん）962症例の全ゲノム解析から発がん要因の解
析を行った。その結果、日本人の腎細胞がんの7割に他国にはほとんど見られない、未知の
発がん要因が存在することが明らかとなった。
今後さらに研究を進め、本研究で明らかになった未知の発がん要因を解明することにより、
日本における腎細胞がんに対する新たな予防法の開発が期待される。本成果は2025年1月
に「Nature」誌に掲載された。
※国立がん研究センタープレスリリースから引用改変：
https://www.ncc.go.jp/jp/information/pr_release/2024/0514/index.html
各国との変異シグネチャーの比較
SBS4は喫煙が原因、SBS12は原因不明、SBS22a/22bは
アリストロキア酸が原因、SBS40a/b/cは原因不明

腫瘍微小環境のミトコンドリア異常に基づく新規バイオマーカー及び治療開発（R４～R６)
国立大学法人岡山大学 富樫 庸介

がん細胞が自らの異常なミトコンドリアを周囲の免疫細胞に
伝播させ、がん免疫療法に耐性を獲得

研究内容

がん細胞の周りにいる免疫細胞にもがん細胞と同じmtDNA変異があることを
発見し、それががん細胞からミトコンドリアが免疫細胞に移ってきた結果であることを、世界で
初めて明らかにした。この異常なミトコンドリアが原因で免疫細胞の働きが悪くなり、そのため
にがん免疫療法が効きにくくなることも証明した。
がん細胞が生き残るための新しい仕組みを解明したもので、今後は新しい治療法の開発や、
がん免疫療法が効くかどうかを見分けるマーカーとしての応用が期待される。本成果は2025
年1月に「Nature」誌に掲載された。
※岡山大学プレスリリースから引用改変：
https://www.okayama-u.ac.jp/tp/release/release_id1338.html

期待されるアウトプット、アウトカム

（※）アウトプット、アウトカムについては、医療分野研究開発推進計画（令和２年３月27日決定、令和３年４月６日一部変更）を元に記載

⑤疾患基礎研究プロジェクト【期待されるアウトプット、アウトカム】令和６年度末迄の達成状況（括弧内は令和６年度までの達成目標）
【アウトカム】
・シーズの他の統合プロジェクトや企業等への導出 ７件（-）

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