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【参考資料３－２】令和６年度終了の研究課題の成果の一覧 (27 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_59644.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 科学技術部会（第145回 7／16）《厚生労働省》 |
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Ｎｏ．
年度
研究課題名
研究事業名 研究代表者
専門的・学術的観点からの成果
臨床的観点からの成果
ガイドライン等の開発
その他行政的観点からの成果
その他のインパクト
開始 修了
遺伝性骨髄不全
症の登録システ
ムの構築と診断
102 基準・重症度分
類・診断ガイドラ
インの確立に関
する研究
先天性骨系統疾
患の医療水準と
103 患者QOLの向上
を目的とした研
究
HAMならびに類
縁疾患の患者レ
ジストリによる診
104 療連携体制およ
び相談機能の強
化と診療ガイドラ
インの改訂
4
4
4
6
6
6
原著論文 その他の論 学会発表 特許（件
その他
（件数） 文等（件数） （件数）
数）
（件数）
和文 英文等
和文 英文等
国内 国際 出願 取得 施策への反映
普及・啓発活
難治性疾
患政策研
究
IBMFSは軽症例から最重症例ま
Diamond-Blackfan 貧血（DBA）が
IBMFS診療ガイドライン2017の改
日本も含めた27カ国の代表によ
IBMFSの遺伝子解析を含めた中
で広範囲な病像を示すことから、
疑われる原因遺伝子未確定48症
訂作業を進め、令和５年に
り、DBA国際診療ガイドラインが
央診断の体制が軌道に乗り、日
臨床所見のみで診断することは
例のショートリード全ゲノムシーク
「IBMFS診療ガイドライン2023」を
15年ぶりに改訂された。改訂版ガ
本におけるIBMFSの原因遺伝子
容易ではない。遺伝子解析を含
エンス（WGS）を國土班で施行し、
日本小児血液・がん学会の承認
イドラインでは、遺伝子診断のみ
の種類や頻度、遺伝子異常と臨
めた中央診断の体制が軌道に乗
4例にDBA遺伝子、1例にSBDS遺
を受けて出版した。令和6年に
でもDBA症候群（DBAS）を確定診
床病態との関連が明らかになって
り、日本におけるIBMFS患者の原
伝子の変異を同定した。プロテオ
DBA国際診療ガイドラインが15年
断できるようになった。28個の
きた。新規原因遺伝子の発見や
因遺伝子の種類や頻度、遺伝子
ゲノム解析により、SBDSタンパク
ぶりに改訂されたが、本研究班の
DBAS原因遺伝子の中に、我々が
既知の原因遺伝子のIBMFSの臨
異常と臨床病態との関連が明ら
の発現低下からシュワッハマン・
研究成果が今回の改訂に大きく
見出したRPS15A, RPS27とRPL27
伊藤 悦朗
床像は軽症例から重症例まで多
かになってきた。SDSにおける白
ダイアモンド症候群（SDS）の診断
貢献した。ファンコニ貧血（FA）に
遺伝子が明記された。さらに、
彩で、中央診断登録システム、遺
血病発症に関する国際共同研究
が可能となり、プロテオゲノム解
対する造血幹細胞移植のドナーと
我々が発見した新たなIBMFS「生
伝子変異解析システムを整備す
に参加し、約半数の患者が50歳
析が遺伝性骨髄不全症候群
してハプ一致ロドナーも候補とな
殖細胞系列TP53活性化変異症候
ることで、初めて確定診断がつけ
までにMDS/AMLを発症すること
（IBMFS）の診断とスクリーニング
ることを診療ガイドラインに反映し
群」がDBASの一型に加えられ
られることが明らかになった。正
が明らかとなった。本研究により
に有用であることが示された。こ
た。さらに、他の疾患に関しても本
た。この内容は、2025年１月にソ
確な診断が可能となったことで、
IBMFSの疫学事項を高い精度で
の結果は、Leukemia誌に掲載さ
研究班で得られたデータをもと
ウルで開催された第１回アジア骨
個々の症例に対して、より適切な
把握することを可能とする基礎が
れ、国内外から大きな反響があっ
に、診断基準、重症度分類および
髄不全症候群シンポジウムで発
治療の選択が可能となった。
できた。行政的観点からもその意
た。
診療ガイドラインの改訂を行った。
表された。
義は極めて高い。
38 174
6
0
75
32
0
0
1
0
難治性疾
患政策研
究
軟骨無形成症、骨形成不全症を
含めた骨系統疾患における
軟骨無形成症診療ガイドライン改
QoLISSYを用いたQOL調査では
訂版、低ホスファターゼ症診療ガ
copingを除いたスコアの低値（特
イドライン改訂版、骨形成不全症
にphysicalスコア）を認めた。軟骨
診療ガイドラインの作成を進め
TRPV4異常症とカムラティ・エンゲ 骨系統疾患マニュアル改訂第3版
無形成症に対する成長ホルモン 関連学会と連携しながらTRPV4異
た。軟骨無形成症、低ホスファ
ルマン症候群の全国実態一次調 を発刊した。骨系統疾患国際分類
治療の検討において、治療開始5 常症の診断基準を作成し、難病に
窪田 拓生
ターゼ症、大理石骨病、2型コラー
査で、患者数把握と重症率算出を 改訂について学会と協力して和訳
年までの成長率・身長SDスコア、 指定された。骨パジェット病の診
ゲン異常症関連疾患、進行性骨
行った。
作業を完了した。
成人身長の改善を認めた。骨形 断基準を学会で作成した。
化性線維異形成症、多発性骨端
成不全症成人に対する調査で
異形成症、内軟骨腫症、偽性軟
は、頸動脈瘤、心合併症が同定さ
骨無形成症、ラーセン症候群の移
れ、心血管合併症の割合が健常
行期支援ガイドを作成した。
者と比較して高いことが示唆され
る結果が得られた。
0 130
15
0 122
26
0
0
0
0
難治性疾
患政策研
究
本研究班の班員を中心にガイドラ
AMED研究班と連携して、ステロイ HAMねっとを基盤とした診療連携
イン作成委員会を設置し、最新の HAMねっとによる全国診療ネット
ドのランダム化比較試験や新規 体制を強化し、40都道府県125施
エビデンスを反映した「HAM診療 ワーク構築・診療連携体制強化・
治療法（HAL、rTMSなど）に関す 設をカバーする全国診療ネット
ガイドライン2025改訂版」を作成 相談支援体制整備を通じて、ガイ 本研究班において、難病プラット
るエビデンスを創出した。診断法 ワークを構築した。HTLV-1関連
し、日本神経学会をはじめ7学会 ドラインの普及促進と医療水準の フォームと連携した「新HAMねっ
としては、HTLV-1感染細胞のクロ のWebサイトを情報ポータルサイト
の外部評価を受け、原稿が完成し 均てん化に貢献した。疫学調査に と」を開始し、ガイドライン推奨検
ナリティ解析法（RAISING法）の開 に集約したことに伴い、HAMねっ
た。主な改訂点は、ステロイドパ より、母子感染予防対策の効果で 査を実施するとともに全国から生
発・実用化や、髄液CXCL10測定 とのWebサイトを充実させ、患者
ルス療法の推奨を追加、診断・治 若年発症が減少し、診断までの期 体試料を収集する体制ができた。
ELISAキットの製造販売承認、髄 向け小冊子やリハビリ動画を掲載
山野 嘉久
療アルゴリズムを改訂（髄液
間が短縮していることを示した。 また、新たに難病全体で横断的な
液抗体価代替法の評価に関する した。同時に、ガイドライン推奨検
HTLV-1抗体価代替法、RAISING 一方で、発症年齢の高齢化と急 評価が可能な健康関連QOL（EQエビデンスを創出した。類縁疾患 査（髄液CXCL10濃度等）の測定
法掲載、疾患活動性再評価、合 速進行型の増加がみられ、水平 5D-5L）の評価を開始し、HAM患
HUについては、バセドウ病との合 体制を整備し、主治医からの検査
併症スクリーニング等含む）、患 感染対策の重要性が示唆され
者のQOLが、一般人口と比較して
併や治療薬との関連を示唆する 結果等に関する相談支援も実施
者と医療者の共有意思決定に関 た。HUレジストリをHTLV-1感染者 最小重要差（MID）以上に大きく低
疫学特性が明らかにし、これらの した。これらをHAM診療ガイドライ
する新章を新設などである。改訂 レジストリ（JSPFAD）内に構築し、 下していることが明らかになった。
エビデンスを基に、HAM診療ガイ ン2025改訂版にも掲載し、全国的
版は患者中心の質の高い診療実 類縁疾患の疫学解明体制を推進
ドライン2025改訂版を完成させ
なHAMの診療水準向上と患者
現に向けた多角的な内容となっ した。
た。
QOL向上が期待される。
た。
36 103
5
0 191
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年度
研究課題名
研究事業名 研究代表者
専門的・学術的観点からの成果
臨床的観点からの成果
ガイドライン等の開発
その他行政的観点からの成果
その他のインパクト
開始 修了
遺伝性骨髄不全
症の登録システ
ムの構築と診断
102 基準・重症度分
類・診断ガイドラ
インの確立に関
する研究
先天性骨系統疾
患の医療水準と
103 患者QOLの向上
を目的とした研
究
HAMならびに類
縁疾患の患者レ
ジストリによる診
104 療連携体制およ
び相談機能の強
化と診療ガイドラ
インの改訂
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原著論文 その他の論 学会発表 特許（件
その他
（件数） 文等（件数） （件数）
数）
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和文 英文等
和文 英文等
国内 国際 出願 取得 施策への反映
普及・啓発活
難治性疾
患政策研
究
IBMFSは軽症例から最重症例ま
Diamond-Blackfan 貧血（DBA）が
IBMFS診療ガイドライン2017の改
日本も含めた27カ国の代表によ
IBMFSの遺伝子解析を含めた中
で広範囲な病像を示すことから、
疑われる原因遺伝子未確定48症
訂作業を進め、令和５年に
り、DBA国際診療ガイドラインが
央診断の体制が軌道に乗り、日
臨床所見のみで診断することは
例のショートリード全ゲノムシーク
「IBMFS診療ガイドライン2023」を
15年ぶりに改訂された。改訂版ガ
本におけるIBMFSの原因遺伝子
容易ではない。遺伝子解析を含
エンス（WGS）を國土班で施行し、
日本小児血液・がん学会の承認
イドラインでは、遺伝子診断のみ
の種類や頻度、遺伝子異常と臨
めた中央診断の体制が軌道に乗
4例にDBA遺伝子、1例にSBDS遺
を受けて出版した。令和6年に
でもDBA症候群（DBAS）を確定診
床病態との関連が明らかになって
り、日本におけるIBMFS患者の原
伝子の変異を同定した。プロテオ
DBA国際診療ガイドラインが15年
断できるようになった。28個の
きた。新規原因遺伝子の発見や
因遺伝子の種類や頻度、遺伝子
ゲノム解析により、SBDSタンパク
ぶりに改訂されたが、本研究班の
DBAS原因遺伝子の中に、我々が
既知の原因遺伝子のIBMFSの臨
異常と臨床病態との関連が明ら
の発現低下からシュワッハマン・
研究成果が今回の改訂に大きく
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伊藤 悦朗
床像は軽症例から重症例まで多
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ダイアモンド症候群（SDS）の診断
貢献した。ファンコニ貧血（FA）に
遺伝子が明記された。さらに、
彩で、中央診断登録システム、遺
血病発症に関する国際共同研究
が可能となり、プロテオゲノム解
対する造血幹細胞移植のドナーと
我々が発見した新たなIBMFS「生
伝子変異解析システムを整備す
に参加し、約半数の患者が50歳
析が遺伝性骨髄不全症候群
してハプ一致ロドナーも候補とな
殖細胞系列TP53活性化変異症候
ることで、初めて確定診断がつけ
までにMDS/AMLを発症すること
（IBMFS）の診断とスクリーニング
ることを診療ガイドラインに反映し
群」がDBASの一型に加えられ
られることが明らかになった。正
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に有用であることが示された。こ
た。さらに、他の疾患に関しても本
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確な診断が可能となったことで、
IBMFSの疫学事項を高い精度で
の結果は、Leukemia誌に掲載さ
研究班で得られたデータをもと
ウルで開催された第１回アジア骨
個々の症例に対して、より適切な
把握することを可能とする基礎が
れ、国内外から大きな反響があっ
に、診断基準、重症度分類および
髄不全症候群シンポジウムで発
治療の選択が可能となった。
できた。行政的観点からもその意
た。
診療ガイドラインの改訂を行った。
表された。
義は極めて高い。
38 174
6
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難治性疾
患政策研
究
軟骨無形成症、骨形成不全症を
含めた骨系統疾患における
軟骨無形成症診療ガイドライン改
QoLISSYを用いたQOL調査では
訂版、低ホスファターゼ症診療ガ
copingを除いたスコアの低値（特
イドライン改訂版、骨形成不全症
にphysicalスコア）を認めた。軟骨
診療ガイドラインの作成を進め
TRPV4異常症とカムラティ・エンゲ 骨系統疾患マニュアル改訂第3版
無形成症に対する成長ホルモン 関連学会と連携しながらTRPV4異
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ルマン症候群の全国実態一次調 を発刊した。骨系統疾患国際分類
治療の検討において、治療開始5 常症の診断基準を作成し、難病に
窪田 拓生
ターゼ症、大理石骨病、2型コラー
査で、患者数把握と重症率算出を 改訂について学会と協力して和訳
年までの成長率・身長SDスコア、 指定された。骨パジェット病の診
ゲン異常症関連疾患、進行性骨
行った。
作業を完了した。
成人身長の改善を認めた。骨形 断基準を学会で作成した。
化性線維異形成症、多発性骨端
成不全症成人に対する調査で
異形成症、内軟骨腫症、偽性軟
は、頸動脈瘤、心合併症が同定さ
骨無形成症、ラーセン症候群の移
れ、心血管合併症の割合が健常
行期支援ガイドを作成した。
者と比較して高いことが示唆され
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難治性疾
患政策研
究
本研究班の班員を中心にガイドラ
AMED研究班と連携して、ステロイ HAMねっとを基盤とした診療連携
イン作成委員会を設置し、最新の HAMねっとによる全国診療ネット
ドのランダム化比較試験や新規 体制を強化し、40都道府県125施
エビデンスを反映した「HAM診療 ワーク構築・診療連携体制強化・
治療法（HAL、rTMSなど）に関す 設をカバーする全国診療ネット
ガイドライン2025改訂版」を作成 相談支援体制整備を通じて、ガイ 本研究班において、難病プラット
るエビデンスを創出した。診断法 ワークを構築した。HTLV-1関連
し、日本神経学会をはじめ7学会 ドラインの普及促進と医療水準の フォームと連携した「新HAMねっ
としては、HTLV-1感染細胞のクロ のWebサイトを情報ポータルサイト
の外部評価を受け、原稿が完成し 均てん化に貢献した。疫学調査に と」を開始し、ガイドライン推奨検
ナリティ解析法（RAISING法）の開 に集約したことに伴い、HAMねっ
た。主な改訂点は、ステロイドパ より、母子感染予防対策の効果で 査を実施するとともに全国から生
発・実用化や、髄液CXCL10測定 とのWebサイトを充実させ、患者
ルス療法の推奨を追加、診断・治 若年発症が減少し、診断までの期 体試料を収集する体制ができた。
ELISAキットの製造販売承認、髄 向け小冊子やリハビリ動画を掲載
山野 嘉久
療アルゴリズムを改訂（髄液
間が短縮していることを示した。 また、新たに難病全体で横断的な
液抗体価代替法の評価に関する した。同時に、ガイドライン推奨検
HTLV-1抗体価代替法、RAISING 一方で、発症年齢の高齢化と急 評価が可能な健康関連QOL（EQエビデンスを創出した。類縁疾患 査（髄液CXCL10濃度等）の測定
法掲載、疾患活動性再評価、合 速進行型の増加がみられ、水平 5D-5L）の評価を開始し、HAM患
HUについては、バセドウ病との合 体制を整備し、主治医からの検査
併症スクリーニング等含む）、患 感染対策の重要性が示唆され
者のQOLが、一般人口と比較して
併や治療薬との関連を示唆する 結果等に関する相談支援も実施
者と医療者の共有意思決定に関 た。HUレジストリをHTLV-1感染者 最小重要差（MID）以上に大きく低
疫学特性が明らかにし、これらの した。これらをHAM診療ガイドライ
する新章を新設などである。改訂 レジストリ（JSPFAD）内に構築し、 下していることが明らかになった。
エビデンスを基に、HAM診療ガイ ン2025改訂版にも掲載し、全国的
版は患者中心の質の高い診療実 類縁疾患の疫学解明体制を推進
ドライン2025改訂版を完成させ
なHAMの診療水準向上と患者
現に向けた多角的な内容となっ した。
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QOL向上が期待される。
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