よむ、つかう、まなぶ。
【参考資料３－２】令和６年度終了の研究課題の成果の一覧 (25 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_59644.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 科学技術部会（第145回 7／16）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
Ｎｏ．
年度
研究課題名
研究事業名 研究代表者
専門的・学術的観点からの成果
臨床的観点からの成果
ガイドライン等の開発
その他行政的観点からの成果
その他のインパクト
開始 修了
我が国における
神経核内封入体
病患者の実態調
96 査および、診療
ガイドライン作成
に向けた調査研
究
小児から成人期
発症遺伝性QT
延長症候群とそ
97
の類縁疾患の突
然死予防に関す
る研究
98
新生児慢性肺疾
患の患者と家族
のQOL向上を目
指す包括的研究
5
5
5
6
6
6
病理所見および遺伝子検査の双 病理所見および遺伝子検査の双
方で診断されたNIID症例について 方で診断されたNIID症例について
多数例で臨床像を解析し、第65回 多数例で臨床像を解析し、第65回 日本神経学会で承認を得たNIID
日本神経学会および第66回日本 日本神経学会および第66回日本 診断基準を、厚生労働省に提出
小児神経学会で教育講演、
小児神経学会で教育講演、
し、新規指定難病としての指定を
AOMC-JMS 2024にてシンポジウ AOMC-JMS 2024にてシンポジウ 依頼したが、審議会では、重症と
ムで発表した。
ムで発表した。
判定される患者の比率が低いと NIIDを、新規指定難病としての指
また、NIID患者の中に喘息と診断 また、NIID患者の中に喘息と診断 いった理由で指定は見送りとなっ 定をひきつづき厚生労働省に申
された既往のある患者が多数認 された既往のある患者が多数認 た。申請書類に記載する重症患 請している。
められることが明らかとなった。喘 められることが明らかとなった。喘 者の比率について、診断基準で
息の既往および喘息様の呼吸器 息の既往および喘息様の呼吸器 DefiniteおよびProbableと診断され
症状の有無をあらためて調査し、 症状の有無をあらためて調査し、 る症例を母数として再度計算し直
気道可逆性試験の結果を収集
気道可逆性試験の結果を収集
し、再提出した。
し、NIID患者の中では30%近くと高 し、NIID患者の中では30%近くと高
率であることが明らかとなった。 率であることが明らかとなった。
原著論文 その他の論 学会発表 特許（件
その他
（件数） 文等（件数） （件数）
数）
（件数）
和文 英文等
和文 英文等
国内 国際 出願 取得 施策への反映
普及・啓発活
難治性疾
患政策研
究
曽根 淳
小児NIID例の蓄積を進めるため、
小児神経学会と連携し、第66回日
本小児神経学会学術集会におい
て、教育講演を提案、開催し、
NIIDの臨床像について小児神経
医に広く啓蒙するとともに、全国
調査への協力を呼びかけた。
2
22
4
0
25
5
0
0
0
1
難治性疾
患政策研
究
本レジストリは小児から成人まで
幅広い我が国のLQTS患者の遺
遺伝性QT延長症候群の重症度
国内19施設から計3851例のQT延
伝子情報と臨床データを含んでお
分類を提唱し、以下の①~③のい
長症候群（LQTS)患者を登録し
り、我が国におけるLQTS患者の
ずれかに該当する患者を重症例
た。遺伝型はKCNQ1, KCNH2,
2025年3月に開催された日本循環
遺伝子バリアントの極めて重要な
とした。①心イベント（失神・心室
SCN5Aの順に多く、その他に
器学会におけるLate breaking
エビデンスである。今後のLQTS
細動・心停止）既往例、ICD 植込
KCNE1, KCNJ2, CACNA1C,
日本循環器学会ガイドライン「遺
cohort studyセッションにおいて本
患者の遺伝子診断に大いに役立
み後の患者。②年齢・性別・遺伝
CALM1, CALM2など比較的稀な
伝性不整脈の診療に関するガイド
結果を発表し、さらに同日付で
つ結果といえる。さらに小児・成人
子型に無関係にQTc≧500ms の
相庭 武司 LQTS関連遺伝子も認めた。表現
ライン」の作成を行っている。本ガ
Circulation Journal誌にも本結果
を一体的に研究・診療できる体制
患者. ③β遮断薬による治療に
型との関係ではCALM遺伝子変
イドラインは2026年度発行予定で
が掲載された。また国立循環器病
構築し、特に小児から成人への移
も関わらず失神を繰り返す患者、
異を有する患者の予後が極めて
ある。
研究センターのホームページでも
行期の円滑な診療体制を確立に
④LQT1で膜貫通領域の変異、
悪く、遺伝型と表現型との関係性
本結果を詳しく掲載しており、閲
貢献できる。今後データ解析を行
LQT2で膜貫通ポア領域のミスセ
を解析し、LQTSにおける遺伝学
覧可能である。
い我が国のLQTS患者の早期診
ンス変異の患者, ⑤QTc<500msで
的検査の臨床的意義の重要性が
断とリスク層別化、生活指導や薬
上記のいずれにも該当しない患
確認できた。
物・非薬物治療について検証す
者.
る。
0
3
0
1
2
4
0
0
1
3
難治性疾
患政策研
究
新生児CLDの早期予測にAIを用
いた画像診断補助が可能である
在宅酸素療法を必要とする新生 系統的レビューのプロトコールを
ことが示され、今後、軽量なモデ
児とその家族、ならびに医療従事 作成した。今後、スクリーニング、
ルをベースとした臨床現場でのリ
者に向けた実践的なマニュアル データ抽出、解析およびGRADEに 小児慢性特定疾病として登録され
アルタイム予測支援ツールの開
の作成を予定している。本研究に よるエビデンス評価を進め、得ら たCLD患児の実態を調査した結
発が期待される。重症CLDの症例
おいて策定した「新生児慢性肺疾 れた成果は厚生労働省事業にお 果、基礎疾患を持つ正期産・正常
を集積し、患者背景、管理方法、
患（CLD）新分類（2023）」は、従来 ける診療ガイドライン改訂に活用 出生体重児が多く、特に年長児で
施設間格差を把握する。研究経
難波 文彦
の治療経過に基づく分類と異な される予定である。
高頻度であった。適応基準の見 特記事項なし
過はインターネット・サーベイ上で
り、周産期の病因（SGA、絨毛膜 今回新たに作成されたCQに対す 直しや基礎疾患を持つ正期産・正
リアルタイムで公表している。低
羊膜炎、胸部X線所見）に着目し る推奨は、2023年度に公開された 常出生体重児をどのようにサポー
出生体重に関連して発症した閉
た病型分類であり、重症化リスク CLDガイドラインにあるCQの推奨 トしていくか検討していく必要があ
塞性肺疾患患者の臨床的特徴が
の早期予測や治療方針の選択を と合わせて、2025年度初旬に診 る。
明らかにする。
支援する実践的なツールとなる可 療ガイドラインとして公開予定で
CLDの治療成績がいい施設で
能性が示唆された。
ある。
行っている呼吸管理方法が明ら
かになった。
0
5
0
1
1
0
0
0
1
0
25
年度
研究課題名
研究事業名 研究代表者
専門的・学術的観点からの成果
臨床的観点からの成果
ガイドライン等の開発
その他行政的観点からの成果
その他のインパクト
開始 修了
我が国における
神経核内封入体
病患者の実態調
96 査および、診療
ガイドライン作成
に向けた調査研
究
小児から成人期
発症遺伝性QT
延長症候群とそ
97
の類縁疾患の突
然死予防に関す
る研究
98
新生児慢性肺疾
患の患者と家族
のQOL向上を目
指す包括的研究
5
5
5
6
6
6
病理所見および遺伝子検査の双 病理所見および遺伝子検査の双
方で診断されたNIID症例について 方で診断されたNIID症例について
多数例で臨床像を解析し、第65回 多数例で臨床像を解析し、第65回 日本神経学会で承認を得たNIID
日本神経学会および第66回日本 日本神経学会および第66回日本 診断基準を、厚生労働省に提出
小児神経学会で教育講演、
小児神経学会で教育講演、
し、新規指定難病としての指定を
AOMC-JMS 2024にてシンポジウ AOMC-JMS 2024にてシンポジウ 依頼したが、審議会では、重症と
ムで発表した。
ムで発表した。
判定される患者の比率が低いと NIIDを、新規指定難病としての指
また、NIID患者の中に喘息と診断 また、NIID患者の中に喘息と診断 いった理由で指定は見送りとなっ 定をひきつづき厚生労働省に申
された既往のある患者が多数認 された既往のある患者が多数認 た。申請書類に記載する重症患 請している。
められることが明らかとなった。喘 められることが明らかとなった。喘 者の比率について、診断基準で
息の既往および喘息様の呼吸器 息の既往および喘息様の呼吸器 DefiniteおよびProbableと診断され
症状の有無をあらためて調査し、 症状の有無をあらためて調査し、 る症例を母数として再度計算し直
気道可逆性試験の結果を収集
気道可逆性試験の結果を収集
し、再提出した。
し、NIID患者の中では30%近くと高 し、NIID患者の中では30%近くと高
率であることが明らかとなった。 率であることが明らかとなった。
原著論文 その他の論 学会発表 特許（件
その他
（件数） 文等（件数） （件数）
数）
（件数）
和文 英文等
和文 英文等
国内 国際 出願 取得 施策への反映
普及・啓発活
難治性疾
患政策研
究
曽根 淳
小児NIID例の蓄積を進めるため、
小児神経学会と連携し、第66回日
本小児神経学会学術集会におい
て、教育講演を提案、開催し、
NIIDの臨床像について小児神経
医に広く啓蒙するとともに、全国
調査への協力を呼びかけた。
2
22
4
0
25
5
0
0
0
1
難治性疾
患政策研
究
本レジストリは小児から成人まで
幅広い我が国のLQTS患者の遺
遺伝性QT延長症候群の重症度
国内19施設から計3851例のQT延
伝子情報と臨床データを含んでお
分類を提唱し、以下の①~③のい
長症候群（LQTS)患者を登録し
り、我が国におけるLQTS患者の
ずれかに該当する患者を重症例
た。遺伝型はKCNQ1, KCNH2,
2025年3月に開催された日本循環
遺伝子バリアントの極めて重要な
とした。①心イベント（失神・心室
SCN5Aの順に多く、その他に
器学会におけるLate breaking
エビデンスである。今後のLQTS
細動・心停止）既往例、ICD 植込
KCNE1, KCNJ2, CACNA1C,
日本循環器学会ガイドライン「遺
cohort studyセッションにおいて本
患者の遺伝子診断に大いに役立
み後の患者。②年齢・性別・遺伝
CALM1, CALM2など比較的稀な
伝性不整脈の診療に関するガイド
結果を発表し、さらに同日付で
つ結果といえる。さらに小児・成人
子型に無関係にQTc≧500ms の
相庭 武司 LQTS関連遺伝子も認めた。表現
ライン」の作成を行っている。本ガ
Circulation Journal誌にも本結果
を一体的に研究・診療できる体制
患者. ③β遮断薬による治療に
型との関係ではCALM遺伝子変
イドラインは2026年度発行予定で
が掲載された。また国立循環器病
構築し、特に小児から成人への移
も関わらず失神を繰り返す患者、
異を有する患者の予後が極めて
ある。
研究センターのホームページでも
行期の円滑な診療体制を確立に
④LQT1で膜貫通領域の変異、
悪く、遺伝型と表現型との関係性
本結果を詳しく掲載しており、閲
貢献できる。今後データ解析を行
LQT2で膜貫通ポア領域のミスセ
を解析し、LQTSにおける遺伝学
覧可能である。
い我が国のLQTS患者の早期診
ンス変異の患者, ⑤QTc<500msで
的検査の臨床的意義の重要性が
断とリスク層別化、生活指導や薬
上記のいずれにも該当しない患
確認できた。
物・非薬物治療について検証す
者.
る。
0
3
0
1
2
4
0
0
1
3
難治性疾
患政策研
究
新生児CLDの早期予測にAIを用
いた画像診断補助が可能である
在宅酸素療法を必要とする新生 系統的レビューのプロトコールを
ことが示され、今後、軽量なモデ
児とその家族、ならびに医療従事 作成した。今後、スクリーニング、
ルをベースとした臨床現場でのリ
者に向けた実践的なマニュアル データ抽出、解析およびGRADEに 小児慢性特定疾病として登録され
アルタイム予測支援ツールの開
の作成を予定している。本研究に よるエビデンス評価を進め、得ら たCLD患児の実態を調査した結
発が期待される。重症CLDの症例
おいて策定した「新生児慢性肺疾 れた成果は厚生労働省事業にお 果、基礎疾患を持つ正期産・正常
を集積し、患者背景、管理方法、
患（CLD）新分類（2023）」は、従来 ける診療ガイドライン改訂に活用 出生体重児が多く、特に年長児で
施設間格差を把握する。研究経
難波 文彦
の治療経過に基づく分類と異な される予定である。
高頻度であった。適応基準の見 特記事項なし
過はインターネット・サーベイ上で
り、周産期の病因（SGA、絨毛膜 今回新たに作成されたCQに対す 直しや基礎疾患を持つ正期産・正
リアルタイムで公表している。低
羊膜炎、胸部X線所見）に着目し る推奨は、2023年度に公開された 常出生体重児をどのようにサポー
出生体重に関連して発症した閉
た病型分類であり、重症化リスク CLDガイドラインにあるCQの推奨 トしていくか検討していく必要があ
塞性肺疾患患者の臨床的特徴が
の早期予測や治療方針の選択を と合わせて、2025年度初旬に診 る。
明らかにする。
支援する実践的なツールとなる可 療ガイドラインとして公開予定で
CLDの治療成績がいい施設で
能性が示唆された。
ある。
行っている呼吸管理方法が明ら
かになった。
0
5
0
1
1
0
0
0
1
0
25