医療技術評価提案書（保険未収載技術用）
整理番号

※事務処理用

701102

提案される医療技術名

ステロール分画

申請団体名

日本動脈硬化学会

主たる診療科（１つ）
提案される医療
技術が関係する
診療科

01内科
03循環器内科

関連する診療科（２つまで）
06糖尿病内科

提案される医療技術又は提案される医療技術に類似した医
療技術の提案実績の有無
過去に提案した年度
（複数回提案した場合は、直近の年
度）
「実績あり」の
ステロール分画
提案当時の医療技術名
場合、右欄も記
載する

有
令和４年度

追加のエビデンスの有無

無

提案される医療技術の概要
（200字以内）

シトステロール血症は、常染色体劣性遺伝をとる遺伝性脂質代謝異常であり、植物ステロールの一種であるシトステロール
の排泄低下により血中又は組織にシトステロールが蓄積する。本技術は、シトステロール血症を疑う患者に対し、確定診断
目的に、ステロール分画をガスクロマトグラフ（GC）法を用いて測定する。

文字数： 145
対象疾患名

保険収載が必要な理由
（300字以内）

シトステロール血症

「原発性高脂血症に関する調査研究班」によるシトステロール血症（指定難病）の診断基準において、血清シトステロール
濃度測定が必須となっている。
シトステロールを含むステロール分画（シトステロール、カンペステロール、ラトステロール）は、ガスクロマトグラフ
（GC）法による検査系が確立されており、健常者における性別基準範囲が報告されている。ステロール血症の患者は、健常
者よりもシトステロールおよびカンペステロール値が優位に高いことが明らかとなっているが、臨床では血清シトステロー
ル濃度測定が未保険のため実施されておらず、確定診断のために保険収載の必要性があると考えられる。

文字数： 282
【評価項目】

①提案される医療技術の対象
・疾患、病態、症状、年齢等

臨床所見、血液検査所見、家族歴からシトステロール血症が疑われる患者、あるいは家族性高コレステロール血症や脳腱黄
色腫症との鑑別を要する患者（小児を含む）

②提案される医療技術の内容
・方法、実施頻度、期間等
（具体的に記載する）

血清シトステロールを含むステロール分画（シトステロール、カンペステロール、ラトステロール）をガスクロマトグラフ
（GC）法で測定する。主として確定診断時に実施され、その後、患者の状態把握や治療方針決定においても実施される（年
１回程度）。【参考文献２より】

区分

③対象疾患に対
して現在行われ
ている医療技術
（当該医療技術
が検査等であっ
て、複数ある場
合は全て列挙す
ること）

Ｄ

番号

D007

医療技術名

中性脂肪、HDL-コレステロール、総コレステロール、LDL-コレステロール

既存の治療法・検査法等の内容

【治療法】本疾患の根治療法はなく、対症療法（食事療法・薬事療法）が主となる。
【検査法】本疾患を疑う患者の診断補助として、脂質異常（高脂血症）に関連する検査が実施されている。
以下の契機により診断に至る事があるものの、正確な診断に至る例は極めて少ない。また、シトステロール血症は家族性高
コレステロール血症（FH）の鑑別診断としても重要である。
●乳児期に特に母乳保育に伴い、著明な高 LDL コレステロール血症（300mg/dl～900mg/dl）を呈し、
ホモ接合体性家族性高コレステロール血症類似の若年性皮膚黄色腫を呈することを契機に診断される。
●成人例では、早発性冠動脈硬化症を契機に診断される例、また家族性高コレステロール血症が疑われるが、
食事療法が著効することから診断に至るケースがある。【原発性脂質異常症に関する調査研究班シトステロール血症よ
り】

④有効性・効率性
・新規性、効果等について③との比較
・長期予後等のアウトカム

一般的な臨床検査では植物ステロール値を測定しないため、シトステロール血症は過小診断されている可能性が高い。本技
術のステロール分画測定により、診断基準に従った本疾患の確定診断が容易となる。
未治療のシトステロール血症患者では、早発性冠動脈疾患により生命予後が規定され、不良となることが多いが、診断に基
づく適切な治療により、血中のコレステロール値およびシトステロール値を10％～50％低下させ、重症化を予防することが
できる。

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