小児領域におけるゲノムプロファイリング検査算定に係る要望
一般社団法人 日本血液学会
一般社団法人 日本小児血液・がん学会

小児領域におけるゲノムプロファイリング検査算定に係る要望（抜粋）
令和7年3月1日付で適用となった造血器腫瘍又は類縁疾患を対象とするゲノムプロファイリング検査（遺伝子パネル検査）は、
小児入院医療管理料や特定集中治療室管理料などを算定している病棟においては、これらの管理料に包含されてしまい、検査
に関連する算定ができません。特に小児の造血器腫瘍領域では、小児入院医療管理料の対象となる病棟での入院治療が必要に
なることが多く、現状、検査の提出が困難な状況です。このような造血器腫瘍臨床の特性に鑑み、ゲノムプロファイリング検
査の出検および結果説明が入院中でも適切に算定ができるよう要望いたします。
小児の造血器腫瘍又は類縁疾患患者の場合、医療安全の観点から、ゲノムプロファイリング検査に必要な検体を入院下で採取
する必要が生じます。例えば、骨髄液採取の際には、成人のように局所麻酔下での骨髄穿刺検査実施が困難であり、安全を確
保するために、入院のうえ静脈鎮静下で骨髄穿刺を実施することが一般的であり、国際的なガイドラインでも推奨されていま
す。しかし、小児患者においては、造血器腫瘍又は類縁疾患を診療している施設のほぼすべてが小児入院医療管理料を算定し
ているため、現状、ゲノムプロファイリング検査の出検時の算定（がんゲノムプロファイリング検査、D006-19）や、その
結果説明時の算定（がんゲノムプロファイリング評価提供料、B011-5）を個別に算定することができません。ゲノムプロ
ファイリング検査は非常に高額であり、包括評価の範囲内では施設負担が極めて大きいため、結果として、本来であれば、診
断・治療方針決定のために必要なタイミングで検査を実施すべきであっても、やむを得ず検査を控えざるを得ない状況が生じ
ています。この点は、診断時に重篤な状態となり集中治療室などでの管理が必要になる患者（小児も成人も含む）でも同様で
す。

※下線は引用時に付記

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