「造血器腫瘍又は類縁疾患ゲノムプロファイリング検査」
○ 「造血器腫瘍又は類縁疾患ゲノムプロファイリング検査」は、造血器腫瘍等の治療法の選択等を
目的として、造血器腫瘍及び類縁疾患の関連遺伝子を検出・解析する検査であり、令和７年３月１
日に保険適用されている。
○ 同検査は、小児入院医療管理料、特定集中治療管理料等において、包括的に評価されている。
○

検査料
造血器腫瘍又は類縁疾患ゲノムプロファイリング検査 44,000点

○

主な算定留意事項
造血器腫瘍又は類縁疾患ゲノムプロファイリング検査は、造血器腫瘍の腫瘍細胞、血液、骨髄液又は体腔液を検体とし、100
以上のがん関連遺伝子の変異等を検出するゲノムプロファイリング検査に用いる医療機器等として薬事承認又は認証を得てい
る次世代シーケンシングを用いて、包括的なゲノムプロファイルの取得を行う場合に、本区分のがんゲノムプロファイリング
検査を準用して算定する。

○

関連学会のガイドラインの記載（一般社団法人 日本血液学会「造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版」）
疾患・病期別パネル検査推奨度
疾患

急性骨髄性白血病
急性リンパ性白血病
（小児）
アグレッシブＢ細胞非ホ
ジキンリンパ腫
インドレントＢ細胞非ホ
ジキンリンパ腫
Ｔ細胞/NK細胞非ホジキ
ンリンパ腫

初発時
総合
推奨度
SR

診断

総合
推奨度
SR
R
（*1SR）

再発・難治時
診断
治療法
選択
NR
SR
R
NR
（*1SR）

R

治療法
選択
SR

予後
予測
SR

予後
予測
NR

SR

R

NR

SR

SR

SR

NR

CO

CO

NR

CO

NR

R
（*2SR）
R
（*3SR）

R
（*2SR）
R
（*3SR）

CO

CO

SR

NR

SR

NR

CO

CO

SR

NR

SR

NR

NR

SR：強く推奨する (Strong recommendation), R：推奨する (Recommendation), CO: 考慮してもよい (Clinical option), NR: 推奨しない (No recommendation)
※１ フィラデルフィア染色体陽性急性リンパ性白血病の場合
※２ 従来法による検索を行うことができない場合や、反応性病変や他の成熟B細胞性腫瘍との鑑別が困難な場合
※３ 従来法による検索を行うことができない場合や、反応性病変や他の成熟T細胞腫瘍との鑑別が困難な場合

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