概要図書式

提案番号(6桁)

申請技術名

申請学会名

７１７２09

ミスマッチ修復タンパク免疫染色（免疫抗体法）病理組織標本作製における遺伝カウンセリング
加算の算定

日本病理学会

【技術の概要】：「ミスマッチ修復タンパク免疫染色（免疫抗体
法）病理組織標本作製」をリンチ症候群の診断補助に用いた場
合、結果に基づいて遺伝カウンセリングを行った場合に、
「D004-2」と同様に、遺伝カウンセリング加算1,000点が算
定できるように要望する。
【対象疾患】：対象とする患者：固形癌の患者で「ミスマッチ修
復タンパク免疫染色（免疫抗体法）病理組織標本作製」でリン
チ症候群と診断された患者
【診療報酬上の取扱い】
第13部病理診断「N002-2ミスマッチ修復タンパク免疫染色
（免疫抗体法）病理組織標本作製」によるリンチ症候群の留意
事項通知に（３）として、「結果に基づいて遺伝カウンセリング
を行った場合には遺伝カウンセリング加算1,000点を算定で
きる」を加える。

ミスマッチ修復タ
ンパク免疫染色
（免疫抗体法）病
理組織標本作製に
よる責任遺伝子変
異の推定
3665

【有効性】：ミスマッチ修復タンパク免疫染色（免疫抗体法）
病理組織標本作製でリンチ症候群の確定診断となることで、
患者本人には発がんリスクの高い関連腫瘍に対する発症時
期に基づいた医学的対応ができ、また遺伝学的リスクを共
有する家系には適切な医学的介入を提案することが可能
となることから遺伝カウンセリングが必要であると考える。
【既存の治療法との比較】
遺伝性大腸がん診療ガイドライン2020年版ではリンチ症
候群の第二次スクリーニングに用いる検査としてMSI検査
またはMMRタンパク質に対する免疫組織学的病理標本作
製があり、両検査は高い一致率を示すと明示されている。
「D004-2」に掲げる固形癌におけるリンチ症候群におけ
るマイクロサテライト不安定性検査では「D026 検体検査
判断料」の告示（注）6に、「結果に基づいて遺伝カウンセリ
ングを行った場合には遺伝カウンセリング加算1,000点を
算定できる」とあるが、第13部病理診断の「ミスマッチ修復
タンパク免疫染色（免疫抗体法）病理組織標本作製」でリン
チ症候群と診断した場合は、「遺伝カウンセリング加算
1,000点」が診療報酬上で認められていないために、遺伝
カウンセリングを受けられないという著しい不利益が患者
に発生している（一部の医療機関ではD004-2をわざわ
ざやり直して、遺伝カウンセリングを受けるという医療機
関もあり、医療資源の無駄やカウンセリングの遅延も指摘
されている）。「ミスマッチ修復タンパク免疫染色（免疫抗体
法）病理組織標本作製」でも、遺伝カウンセリングが受けら
れるように診療報酬上の担保が急務である。