よむ、つかう、まなぶ。
提案書17（3200頁～3401頁） (147 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000190899_00011.html |
| 出典情報 | 中央社会保険医療協議会 診療報酬調査専門組織・医療技術評価分科会（令和5年度第1回 11／20）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
医療技術評価提案書（保険既収載技術用）
整理番号
601201
※事務処理用
提案される医療技術名
申請団体名
ＢＲＣＡ１／２遺伝子検査（血縁者診断、確定診断）
日本遺伝看護学会
主たる診療科（１つ）
提案される医療
技術が関係する
診療科
リストから選択
、38その他（遺伝診療科）
リストから選択
16乳腺外科
リストから選択
25産婦人科
関連する診療科（２つまで）
提案される医療技術又は提案される医療技術に類似した
医療技術の提案実績の有無
無
過去に提案した年度
（複数回提案した場合は、直近の年
度）
「実績あり」の
場合、右欄も記
載する
リストから選択
提案当時の医療技術名
有無をリストから選択
追加のエビデンスの有無
診療報酬区分
診療報酬番号
再評価区分（複数選択可）
提案される医療技術の概要（200字以内）
Ｄ
Ｄ００６－18
１－Ａ
算定要件の見直し（適応）
１－Ｂ
算定要件の見直し（施設基準）
該当する場合、リストから○を選択
○
１－Ｃ
算定要件の見直し（回数制限）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ａ
点数の見直し（増点）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ｂ
点数の見直し（減点）
該当する場合、リストから○を選択
３
項目設定の見直し
該当する場合、リストから○を選択
４
保険収載の廃止
該当する場合、リストから○を選択
５
新規特定保険医療材料等に係る点数
該当する場合、リストから○を選択
６
その他（１～５のいずれも該当しない）
該当する場合、リストから○を選択
「６
その他」を選んだ場合、右欄に記載
EDTA採血管に採取した患者の全血検体を、衛生検査所へ輸送する。ゲノムDNAを抽出し、BRCA1及びBRCA2遺伝子を次世代シーケンサーまたはサ
ンガー法によるシークエンシング、マルチプレックスPCR法により、病的バリアントを検出する。
文字数： 117
再評価が必要な理由
現行では、本検査の対象を、乳癌・卵巣癌・膵癌・前立腺癌を対象としたPARP阻害剤のコンパニオン診断、および遺伝性乳癌卵巣癌症候群が疑
われる一部の乳癌患者及び卵巣癌患者に限定されている。遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)診療ガイドライン2021年版では、検査対象の筆頭に、「発
症、未発症に関わらず（本人以外に）すでに家系内でBRCA1または/かつBRCA2の病的バリアント保持が確認されている」が記載されており整合
性を欠いている。家系内で病的バリアント保持が確認されているものは、第1度近親者で50%、第2度近親者で25%、第3度近親者で12.5%と、いず
れもガイドライン等で本検査を推奨する検査前確率(5-10%)よりも十分高い。また、がん遺伝子パネル検査で腫瘍細胞にBRCA1/2病的バリアント
を認めた場合、約80%が生殖細胞系列の病的バリアントであり、本検査をすることは妥当とあると考えられる。遺伝性乳癌卵巣癌症候群と診断
された患者の血縁者、およびがん遺伝子パネル検査で腫瘍細胞にBRCA1/2病的バリアントが認められた患者に、生殖細胞系列のBRCA１/２遺伝子
の病的バリアントが確認された場合、いずれも早期の医療介入により、がんの発症予防、予後の改善、結果としての医療費削減が期待できる。
【評価項目】
①再評価すべき具体的な内容
（根拠や有効性等について記載）
BRCA1/2の癌未発症変異保持者を対象とした前向きコホート研究の結果、女性では70歳までの乳癌罹患率は約70％、卵巣癌罹患率は44％(文献2)
と報告されている。BRCA１/２遺伝子の病的バリアントの評価を、①がん遺伝子パネル検査で腫瘍細胞にBRCA1/2病的バリアントが認められた患
者、②遺伝性乳癌卵巣癌症候群と診断された患者のがん未発症血縁者に対象者を拡大いて適応することは「HBOC診療ガイドライン2021」におい
て推奨され、変異保有が確認され適切な医療介入が行われることにより、がんの発症予防、予後の改善、結果としての医療費削減が期待でき
る。
②現在の診療報酬上の取扱い
・対象とする患者
・医療技術の内容
・点数や算定の留意事項
・対象とする患者
(1)すでにBRCA1/2遺伝学的検査で遺伝性乳癌卵巣癌症候群と診断された人の血縁者
(2)がん遺伝子パネル検査でBRCA1/2病的バリアントを認めた症例
・医療技術の内容
血液より精製しDNAから当該遺伝子をPCR法により増幅し、血縁者やがん遺伝子パネル検査等で既に確認されている変異部位を含むシークエン
スまたはMLPA法検査、あるいは既に承認されているBRCA1/2遺伝子検査（HBOC）（SRL等）
・点数や算定の留意事項
D006-18を参考とする
Ｄ
診療報酬区分（再掲）
診療報酬番号（再掲）
Ｄ００６－18
医療技術名
ＢＲＣＡ１／２遺伝子検査
治癒率、死亡率やQOLの改善等の長期
予後等のアウトカム
③再評価の根
拠・有効性
ガイドライン等での位置づけ
以下の条件を満たすクライエントに対して，BRCAの遺伝学的検査を提供することが推奨さ
ガイドライン等での記載あり（右欄に詳細を記載す れる。①発症，未発症にかかわらず（本人以外に）すでに家系内でBRCA1または/かつ
る。）
BRCA2の病的バリアント保持が確認されている④がんゲノムプロファイリング検査で，
BRCA1または/かつBRCA2の生殖細胞系列の病的バリアント保持が疑われる
3346
整理番号
601201
※事務処理用
提案される医療技術名
申請団体名
ＢＲＣＡ１／２遺伝子検査（血縁者診断、確定診断）
日本遺伝看護学会
主たる診療科（１つ）
提案される医療
技術が関係する
診療科
リストから選択
、38その他（遺伝診療科）
リストから選択
16乳腺外科
リストから選択
25産婦人科
関連する診療科（２つまで）
提案される医療技術又は提案される医療技術に類似した
医療技術の提案実績の有無
無
過去に提案した年度
（複数回提案した場合は、直近の年
度）
「実績あり」の
場合、右欄も記
載する
リストから選択
提案当時の医療技術名
有無をリストから選択
追加のエビデンスの有無
診療報酬区分
診療報酬番号
再評価区分（複数選択可）
提案される医療技術の概要（200字以内）
Ｄ
Ｄ００６－18
１－Ａ
算定要件の見直し（適応）
１－Ｂ
算定要件の見直し（施設基準）
該当する場合、リストから○を選択
○
１－Ｃ
算定要件の見直し（回数制限）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ａ
点数の見直し（増点）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ｂ
点数の見直し（減点）
該当する場合、リストから○を選択
３
項目設定の見直し
該当する場合、リストから○を選択
４
保険収載の廃止
該当する場合、リストから○を選択
５
新規特定保険医療材料等に係る点数
該当する場合、リストから○を選択
６
その他（１～５のいずれも該当しない）
該当する場合、リストから○を選択
「６
その他」を選んだ場合、右欄に記載
EDTA採血管に採取した患者の全血検体を、衛生検査所へ輸送する。ゲノムDNAを抽出し、BRCA1及びBRCA2遺伝子を次世代シーケンサーまたはサ
ンガー法によるシークエンシング、マルチプレックスPCR法により、病的バリアントを検出する。
文字数： 117
再評価が必要な理由
現行では、本検査の対象を、乳癌・卵巣癌・膵癌・前立腺癌を対象としたPARP阻害剤のコンパニオン診断、および遺伝性乳癌卵巣癌症候群が疑
われる一部の乳癌患者及び卵巣癌患者に限定されている。遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)診療ガイドライン2021年版では、検査対象の筆頭に、「発
症、未発症に関わらず（本人以外に）すでに家系内でBRCA1または/かつBRCA2の病的バリアント保持が確認されている」が記載されており整合
性を欠いている。家系内で病的バリアント保持が確認されているものは、第1度近親者で50%、第2度近親者で25%、第3度近親者で12.5%と、いず
れもガイドライン等で本検査を推奨する検査前確率(5-10%)よりも十分高い。また、がん遺伝子パネル検査で腫瘍細胞にBRCA1/2病的バリアント
を認めた場合、約80%が生殖細胞系列の病的バリアントであり、本検査をすることは妥当とあると考えられる。遺伝性乳癌卵巣癌症候群と診断
された患者の血縁者、およびがん遺伝子パネル検査で腫瘍細胞にBRCA1/2病的バリアントが認められた患者に、生殖細胞系列のBRCA１/２遺伝子
の病的バリアントが確認された場合、いずれも早期の医療介入により、がんの発症予防、予後の改善、結果としての医療費削減が期待できる。
【評価項目】
①再評価すべき具体的な内容
（根拠や有効性等について記載）
BRCA1/2の癌未発症変異保持者を対象とした前向きコホート研究の結果、女性では70歳までの乳癌罹患率は約70％、卵巣癌罹患率は44％(文献2)
と報告されている。BRCA１/２遺伝子の病的バリアントの評価を、①がん遺伝子パネル検査で腫瘍細胞にBRCA1/2病的バリアントが認められた患
者、②遺伝性乳癌卵巣癌症候群と診断された患者のがん未発症血縁者に対象者を拡大いて適応することは「HBOC診療ガイドライン2021」におい
て推奨され、変異保有が確認され適切な医療介入が行われることにより、がんの発症予防、予後の改善、結果としての医療費削減が期待でき
る。
②現在の診療報酬上の取扱い
・対象とする患者
・医療技術の内容
・点数や算定の留意事項
・対象とする患者
(1)すでにBRCA1/2遺伝学的検査で遺伝性乳癌卵巣癌症候群と診断された人の血縁者
(2)がん遺伝子パネル検査でBRCA1/2病的バリアントを認めた症例
・医療技術の内容
血液より精製しDNAから当該遺伝子をPCR法により増幅し、血縁者やがん遺伝子パネル検査等で既に確認されている変異部位を含むシークエン
スまたはMLPA法検査、あるいは既に承認されているBRCA1/2遺伝子検査（HBOC）（SRL等）
・点数や算定の留意事項
D006-18を参考とする
Ｄ
診療報酬区分（再掲）
診療報酬番号（再掲）
Ｄ００６－18
医療技術名
ＢＲＣＡ１／２遺伝子検査
治癒率、死亡率やQOLの改善等の長期
予後等のアウトカム
③再評価の根
拠・有効性
ガイドライン等での位置づけ
以下の条件を満たすクライエントに対して，BRCAの遺伝学的検査を提供することが推奨さ
ガイドライン等での記載あり（右欄に詳細を記載す れる。①発症，未発症にかかわらず（本人以外に）すでに家系内でBRCA1または/かつ
る。）
BRCA2の病的バリアント保持が確認されている④がんゲノムプロファイリング検査で，
BRCA1または/かつBRCA2の生殖細胞系列の病的バリアント保持が疑われる
3346