難病対策についての課題と論点
（遺伝学的検査について）
• 遺伝学的検査は、累次の診療報酬改定において対象疾患が拡充されてきており、現在207疾患が対象となっている。
• 診療報酬上の遺伝学的検査の対象となっていない指定難病のうち、令和６年度診療報酬改定以降、新たに指定難病とし
て追加された疾患や診断基準が見直された疾患等であって診断に遺伝学的検査の実施が必須のものが27疾患あった。
• また、診療報酬上の遺伝学的検査の対象となっている指定難病のうち、令和６年度診療報酬改定以降、疾患概念の整理
に伴い指定難病の告示病名等が変更となった疾患が４疾患あった。
（遺伝カウンセリングについて）
• 令和７年５月２日開催第12回「ゲノム医療推進法に基づく基本計画の検討に係るワーキンググループ」において、「ゲノム
医療施策に関する基本的な計画（案）」が取りまとめられており、同計画（案）では、ゲノム情報の利活用において、「遺伝
カウンセリングによる正しい理解の徹底は重要である」とされている。
• 遺伝カウンセリングに対しては、遺伝学的検査等の実施前に、検査によって生じうる利益及び不利益の説明等を行い、検
査の結果に基づいて療養上の指導を行った場合に、検体検査判断料に対する加算として評価を行っている。
• 一般社団法人 日本遺伝カウンセリング学会及び日本人類遺伝学会が発行する「遺伝カウンセリング実施に関するガイダ
ンス」においては、検査前後及びその後のライフステージの変化に応じて、遺伝学的な見地に基づく情報提供・心理社会
的支援等が必要となる場合があることが指摘されている。
• 一方で、現行の「遺伝カウンセリング加算」は検体検査判断料に対する加算として評価されているため、検査実施後に１
回に限り算定でき、適切な情報提供等の結果、検査に至らなかった場合や、ライフステージの変化に応じて改めて情報提
供等を行った場合については、これらの行為に係る診療報酬を算定することはできない。

【論点】
（遺伝学的検査について）
○ 診療報酬上の遺伝学的検査の対象となっていない指定難病のうち、新たに指定難病として追加された疾患や診断基準
等が見直された疾患等であって、診断に遺伝学的検査の実施が必須のものについて、遺伝学的検査の対象疾患としての
取扱いをどのように考えるか。
（遺伝カウンセリングについて）
○ 質の高いゲノム医療を推進する観点から、検査前後及びその後のライフステージの変化に応じた遺伝学的な情報提供
等に係る診療報酬の算定タイミングの見直しについて、どう考えるか。

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