遺伝カウンセリングの概要について
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令和７年５月２日開催第12回「ゲノム医療推進法に基づく基本計画の検討に係るワーキンググループ」において、「ゲノム医療
施策に関する基本的な計画（案）」が取りまとめられており、同計画（案）では、ゲノム情報の利活用において、「遺伝カウンセ
リングによる正しい理解の徹底は重要」とされている。

ゲノム医療施策に関する基本的な計画（案）※１ （抄）

…遺伝カウンセリング体制の充実も必要となる。ゲノム医療をはじめとしたゲノム情報の利活用において、遺伝カウンセリングに
よる正しい理解の徹底は重要であり、特に地方部等への遠隔医療の技術の活用も含めた遺伝カウンセリング体制の検討をしていく
ことが必要である。

遺伝カウンセリングの概要

遺伝子関連検査に基づく個別化医療のイメージ

生まれつきの体質
遺伝するゲノム情報
(個人の個性)

原因
遺伝子

個別化
医療

Ｘ

診断

がん細胞
病変部の変化
（がんの個性）

ゲノム
解析

Ｙ

治療

遺伝カウンセリングとは「疾患の遺伝学的関与について，その医
学的影響，心理的影響，および家族への影響を，患者やその家族
が理解し適応していくことを支援することを目的とした，遺伝学
的評価，教育，および意思決定・適応を促進するプロセス」と定
義される（※２）
遺伝的・心理
情報収集
社会的な評価
患者のニーズ
の評価

患者が必要とする情報の提
示や心理社会的支援を行う
遺伝カウンセリング
の目的を共有

医政局研究開発政策課 医療イノベーション推進室並びに健康・生活衛生局 がん・疾病対策課及び難病対策課において作成
※１ ゲノム医療施策に関する基本的な計画（案）については、パブリックコメント募集時点のもの。
※２ 「遺伝カウンセリング実施に関するガイダンス」（一般社団法人 日本遺伝カウンセリング学会、一般社団法人 日本人類遺伝学会発行)より抜粋。

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