遺伝学的検査に係るこれまでの経緯
○

遺伝学的検査は、平成18年度診療報酬改定において、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー及び福山
型筋ジストロフィーを対象に保険適用され、以降、指定難病の診断に必須なものを中心として、対象疾患が拡充されてきた。
○ 現行の診療報酬においては、207疾患が対象となっている。
年度
平成18年度
平成20年度

平成22年度
平成24年度

平成26年度
平成28年度
平成30年度
令和２年度
令和４年度
令和６年度

診療報酬上の評価及び対象疾患
D006-4 進行性筋ジストロフィー遺伝子検査
2,000点
デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、福山型筋ジストロフィー
D006-4 遺伝病学的検査
2,000点
【追加】栄養障害型表皮水疱症、家族性アミロイドーシス、先天性QT延長症候群、脊髄性筋萎縮症、中枢神経白質形成異常
症、ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型、ゴーシェ病、ファブリ病、ポンペ病
D006-4 遺伝学的検査
4,000点
【追加】ハンチントン舞踏病、球脊髄性筋萎縮症
D006-4 遺伝学的検査
4,000点
【追加】フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、シトルリン血症（１型）、アルギノコハク酸血症、メチルマ
ロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン血症、HMG血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、
グルタル酸血症１型、MCAD欠損症、VLCAD欠損症、MTP(LCHAD)欠損症、CPT1欠損症、筋強直性ジストロフィー、隆起性皮
膚線維肉腫、先天性銅代謝異常症、色素性乾皮症、先天性難聴21疾患
D006-4 遺伝学的検査
3,880点
【追加】なし
D006-4 遺伝学的検査
3,880点
【追加】神経有棘赤血球症など42疾患
D006-4 遺伝学的検査
3,880点/5,000点/8,000点（評価を細分化）
【追加】遺伝性自己炎症疾患、先天異常症候群、エプスタイン症候群
D006-4 遺伝学的検査
3,880点/5,000点/8,000点
【追加】副腎皮質刺激ホルモン不応症など73疾患
D006-4 遺伝学的検査
3,880点/5,000点/8,000点
【追加】筋萎縮性側索硬化症など53疾患
D006-4 遺伝学的検査
3,880点/5,000点/8,000点
【追加】神経線線維腫症など６疾患
【新設】同一検体を用いて複数の遺伝子疾患に対する遺伝学的検査を行った場合の評価

49