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総－８個別事項について（その５）がん対策・難病対策・透析医療・緩和ケア［6.7MB］ (51 ページ)
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| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_65606.html |
| 出典情報 | 中央社会保険医療協議会 総会（第624回 11／5）《厚生労働省》 |
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遺伝学的検査の対象疾患と評価について②
○
遺伝学的検査が診断に必須となっているエ、オに掲げる指定難病については、「遺伝学的検査の実施に関する指針」を遵守し検査
を実施していることを施設基準としている。
○ また、遺伝学的検査の評価については、解析領域の長さの違い等により、疾患ごとに検査に要する費用が異なることを踏まえ、３
段階の評価体系としている。
【遺伝学的検査の対象疾患
その２】
エ 別に厚生労働大臣が定める施設基準
に適合しているものとして地方厚生
（支）局長に届け出た保険医療機関にお
いて検査が行われる場合に算定できるも
の
オ 臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、別に厚生労働大臣が定
める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医
療機関において検査が行われる場合に算定できるもの
１ 処理が容易なもの
（3,880点）
ライソゾーム病（ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型、
ゴーシェ病、ファブリ病及びポンペ病を含む。）、脆
弱Ｘ症候群
TNF受容体関連周期性症候群、中條－西村症候群、家族性地中海熱、ベスレムミオパチー、過剰自己貪
食を伴うＸ連鎖性ミオパチー、非ジストロフィー性ミオトニー症候群、遺伝性周期性四肢麻痺、禿頭と
変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症、結節性硬化症、肥厚性皮膚骨膜症、神経線維腫症、アレキ
サンダー病、非特異性多発性小腸潰瘍症及びＴＲＰＶ４異常症
２ 処理が複雑なもの
（5,000点）
プリオン病、クリオピリン関連周期熱症候群、脳内鉄
沈着神経変性症、先天性大脳白質形成不全症（中枢神
経白質形成異常症を含む。）、環状 20番染色体症候群、
ＰＣＤＨ 19関連症候群、低ホスファターゼ症、ウィリ
アムズ症候群、アペール症候群、ロスムンド・トムソ
ン症候群、プラダー・ウィリ症候群、１ｐ36欠失症候
群、４ｐ欠失症候群、５ｐ欠失症候群、第 14番染色体
父親性ダイソミー症候群、アンジェルマン症候群、ス
ミス・マギニス症候群、22ｑ11.2欠失症候群、エマヌ
エル症候群、脆弱Ｘ症候群関連疾患、ウォルフラム症
候群、高ＩｇＤ症候群、化膿性無菌性関節炎・壊疽性
膿皮症・アクネ症候群、先天異常症候群、副腎皮質刺
激ホルモン不応症、根性点状軟骨異形成症１型、家族
性部分性脂肪萎縮症
ソトス症候群、CPT2欠損症、CACT欠損症、OCTN-2異常症、シトリン欠損症、非ケトーシス型高グリ
シン血症、β-ケトチオラーゼ欠損症、メチルグルタコン酸血症、グルタル酸血症２型、先天性副腎低形
成症、ATR-X症候群、ハッチンソン・ギルフォード症候群、軟骨無形成症、ウンフェルリヒト・ルンド
ボルグ病、ラフォラ病、セピアプテリン還元酵素欠損症、芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症、オス
ラー病、ＣＦＣ症候群、コステロ症候群、チャージ症候群、リジン尿性蛋白不耐症、副腎白質ジストロ
フィー、ブラウ症候群、瀬川病、鰓耳腎症候群、ヤング・シンプソン症候群、先天性腎性尿崩症、ビタ
ミンD依存性くる病/骨軟化症、ネイルパテラ症候群（爪膝蓋症候群）/LMX1B 関連腎症、グルコースト
ランスポーター1欠損症、甲状腺ホルモン不応症、ウィーバー症候群、コフィン・ローリー症候群、モ
ワット・ウィルソン症候群、肝型糖原病（糖原病Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅵ型、Ⅸa型、Ⅸb型、Ⅸc型、Ⅳ型）、筋
型糖原病（糖原病Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅸd型）、先天性プロテインC欠乏症、先天性プロテインS欠乏症、先天性
アンチトロンビン欠乏症、筋萎縮性側索硬化症、家族性特発性基底核石灰化症、縁取り空胞を伴う遠位
型ミオパチー、シュワルツ・ヤンペル症候群、肥大型心筋症、家族性高コレステロール血症、先天性ミ
オパチー、皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症、神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝
性びまん性白質脳症、先天性無痛無汗症、家族性良性慢性天疱瘡、那須・ハコラ病、カーニー複合、ペ
ルオキシソーム形成異常症、ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症、プラスマローゲン合成酵素欠損症、
アカタラセミア、原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型、レフサム病、先天性葉酸吸収不全症、異型ポルフィリン
症、先天性骨髄性ポルフィリン症、急性間欠性ポルフィリン症、赤芽球性プロトポルフィリン症、Ｘ連
鎖優性プロトポルフィリン症、遺伝性コプロポルフィリン症、晩発性皮膚ポルフィリン症、肝性骨髄性
ポルフィリン症、原発性高カイロミクロン血症、無βリポタンパク血症、タナトフォリック骨異形成症、
遺伝性膵炎、嚢胞性線維症、アッシャー症候群（タイプ１、タイプ２、タイプ３）、カナバン病、先天
性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症、大理石骨病、脳クレアチン欠乏症候群、ネフロン癆、
家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
３ 処理が極めて複雑なも
の
（8,000点）
神経有棘赤血球症、先天性筋無力症候群、原発性免疫
不全症候群、ペリー症候群、クルーゾン症候群、ファ
イファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群、タ
ンジール病、先天性赤血球形成異常性貧血、若年発症
型両側性感音難聴、尿素サイクル異常症、マルファン
症候群、血管型エーラスダンロス症候群（血管型）、
遺伝性自己炎症疾患、エプスタイン症候群及び遺伝性
ジストニア
ドラベ症候群、コフィン・シリス症候群、歌舞伎症候群、肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）、ヌー
ナン症候群、骨形成不全症、脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）、古典型エーラス・ダンロス症候
群、非典型溶血性尿毒症症候群、アルポート症候群、ファンコニ貧血、遺伝性鉄芽球性貧血、アラジー
ル症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、ミトコンドリア病及び線毛機能不全症候群（カルタゲ
ナー症候群を含む。）
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○
遺伝学的検査が診断に必須となっているエ、オに掲げる指定難病については、「遺伝学的検査の実施に関する指針」を遵守し検査
を実施していることを施設基準としている。
○ また、遺伝学的検査の評価については、解析領域の長さの違い等により、疾患ごとに検査に要する費用が異なることを踏まえ、３
段階の評価体系としている。
【遺伝学的検査の対象疾患
その２】
エ 別に厚生労働大臣が定める施設基準
に適合しているものとして地方厚生
（支）局長に届け出た保険医療機関にお
いて検査が行われる場合に算定できるも
の
オ 臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、別に厚生労働大臣が定
める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医
療機関において検査が行われる場合に算定できるもの
１ 処理が容易なもの
（3,880点）
ライソゾーム病（ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型、
ゴーシェ病、ファブリ病及びポンペ病を含む。）、脆
弱Ｘ症候群
TNF受容体関連周期性症候群、中條－西村症候群、家族性地中海熱、ベスレムミオパチー、過剰自己貪
食を伴うＸ連鎖性ミオパチー、非ジストロフィー性ミオトニー症候群、遺伝性周期性四肢麻痺、禿頭と
変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症、結節性硬化症、肥厚性皮膚骨膜症、神経線維腫症、アレキ
サンダー病、非特異性多発性小腸潰瘍症及びＴＲＰＶ４異常症
２ 処理が複雑なもの
（5,000点）
プリオン病、クリオピリン関連周期熱症候群、脳内鉄
沈着神経変性症、先天性大脳白質形成不全症（中枢神
経白質形成異常症を含む。）、環状 20番染色体症候群、
ＰＣＤＨ 19関連症候群、低ホスファターゼ症、ウィリ
アムズ症候群、アペール症候群、ロスムンド・トムソ
ン症候群、プラダー・ウィリ症候群、１ｐ36欠失症候
群、４ｐ欠失症候群、５ｐ欠失症候群、第 14番染色体
父親性ダイソミー症候群、アンジェルマン症候群、ス
ミス・マギニス症候群、22ｑ11.2欠失症候群、エマヌ
エル症候群、脆弱Ｘ症候群関連疾患、ウォルフラム症
候群、高ＩｇＤ症候群、化膿性無菌性関節炎・壊疽性
膿皮症・アクネ症候群、先天異常症候群、副腎皮質刺
激ホルモン不応症、根性点状軟骨異形成症１型、家族
性部分性脂肪萎縮症
ソトス症候群、CPT2欠損症、CACT欠損症、OCTN-2異常症、シトリン欠損症、非ケトーシス型高グリ
シン血症、β-ケトチオラーゼ欠損症、メチルグルタコン酸血症、グルタル酸血症２型、先天性副腎低形
成症、ATR-X症候群、ハッチンソン・ギルフォード症候群、軟骨無形成症、ウンフェルリヒト・ルンド
ボルグ病、ラフォラ病、セピアプテリン還元酵素欠損症、芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症、オス
ラー病、ＣＦＣ症候群、コステロ症候群、チャージ症候群、リジン尿性蛋白不耐症、副腎白質ジストロ
フィー、ブラウ症候群、瀬川病、鰓耳腎症候群、ヤング・シンプソン症候群、先天性腎性尿崩症、ビタ
ミンD依存性くる病/骨軟化症、ネイルパテラ症候群（爪膝蓋症候群）/LMX1B 関連腎症、グルコースト
ランスポーター1欠損症、甲状腺ホルモン不応症、ウィーバー症候群、コフィン・ローリー症候群、モ
ワット・ウィルソン症候群、肝型糖原病（糖原病Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅵ型、Ⅸa型、Ⅸb型、Ⅸc型、Ⅳ型）、筋
型糖原病（糖原病Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅸd型）、先天性プロテインC欠乏症、先天性プロテインS欠乏症、先天性
アンチトロンビン欠乏症、筋萎縮性側索硬化症、家族性特発性基底核石灰化症、縁取り空胞を伴う遠位
型ミオパチー、シュワルツ・ヤンペル症候群、肥大型心筋症、家族性高コレステロール血症、先天性ミ
オパチー、皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症、神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝
性びまん性白質脳症、先天性無痛無汗症、家族性良性慢性天疱瘡、那須・ハコラ病、カーニー複合、ペ
ルオキシソーム形成異常症、ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症、プラスマローゲン合成酵素欠損症、
アカタラセミア、原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型、レフサム病、先天性葉酸吸収不全症、異型ポルフィリン
症、先天性骨髄性ポルフィリン症、急性間欠性ポルフィリン症、赤芽球性プロトポルフィリン症、Ｘ連
鎖優性プロトポルフィリン症、遺伝性コプロポルフィリン症、晩発性皮膚ポルフィリン症、肝性骨髄性
ポルフィリン症、原発性高カイロミクロン血症、無βリポタンパク血症、タナトフォリック骨異形成症、
遺伝性膵炎、嚢胞性線維症、アッシャー症候群（タイプ１、タイプ２、タイプ３）、カナバン病、先天
性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症、大理石骨病、脳クレアチン欠乏症候群、ネフロン癆、
家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
３ 処理が極めて複雑なも
の
（8,000点）
神経有棘赤血球症、先天性筋無力症候群、原発性免疫
不全症候群、ペリー症候群、クルーゾン症候群、ファ
イファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群、タ
ンジール病、先天性赤血球形成異常性貧血、若年発症
型両側性感音難聴、尿素サイクル異常症、マルファン
症候群、血管型エーラスダンロス症候群（血管型）、
遺伝性自己炎症疾患、エプスタイン症候群及び遺伝性
ジストニア
ドラベ症候群、コフィン・シリス症候群、歌舞伎症候群、肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）、ヌー
ナン症候群、骨形成不全症、脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）、古典型エーラス・ダンロス症候
群、非典型溶血性尿毒症症候群、アルポート症候群、ファンコニ貧血、遺伝性鉄芽球性貧血、アラジー
ル症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、ミトコンドリア病及び線毛機能不全症候群（カルタゲ
ナー症候群を含む。）
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