新たに指定難病として追加された疾患等について
○

診療報酬上の遺伝学的検査の対象となっていない指定難病について、新たに指定難病として追加された疾患や診断基準が見直され
た疾患等であって、診断に遺伝学的検査の実施が必須のものが現時点の整理で27疾患存在する。
○ また、診療報酬上の遺伝学的検査の対象となっている指定難病のうち、令和６年度診療報酬改定以降、疾患概念の整理に伴う告示
病名等の変更及び診断基準の見直しがあった疾患が現時点の整理で４疾患存在する。

【遺伝学的検査の対象となっておらず、診断に検査の実施が必須となっている指定難病】
診断基準における
疾患数
疾患
遺伝学的検査の位置づけ
遺伝学的検査の実施が
必須となっているもの
臨床症状、他の検査等で
診断がつかない場合に、
遺伝学的検査の実施が必須
となっているもの

13

シャルコー・マリー・トゥース病,三好型ミオパチー, レット症候群,先天性魚鱗癬,眼皮膚白皮症,
肺胞低換気症候群,偽性副甲状腺機能低下症,
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症,シトステロール血症,脳腱黄色腫症,
進行性白質脳症，乳児発症STING関連血管炎,ロウ症候群

14

先天性副腎皮質酵素欠損症,マリネスコ・シェーグレン症候群,弾性線維性仮性黄色腫,ジュベール症
候群関連疾患,ウェルナー症候群,コケイン症候群,ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェ
ラーゼ欠損症,進行性骨化性線維異形成症,ダイアモンド・ブラックファン貧血,レーベル遺伝性視神
経症,無虹彩症, LMNB1 関連大脳白質脳症, PURA関連神経発達異常症，出血性線溶異常症

【遺伝学的検査の対象となっており、告示病名等の変更等があった指定難病】

診断基準における
遺伝学的検査の位置づけ

疾患
変更前

変更後

遺伝学的検査の実施が
必須となっているもの

家族性アミロイドーシス（※１）

全身性アミロイドーシス

臨床症状、他の検査等で
診断がつかない場合に、
遺伝学的検査の実施が
必須となっているもの

禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
ペリー症候群
マルファン症候群

HTRA1関連脳小血管病
ペリー病
マルファン症候群/ロイス・ディーツ症候群

（※１）病型名の変更

※ 健康・生活衛生局難病対策課作成（10月6日時点）

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