遺伝学的検査の対象疾患と評価について①
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遺伝学的検査は、対象となる遺伝子疾患が疑われる場合であって、関係学会のガイドライン等を遵守して実施した場合に原則とし
て患者１人につき１回に限り算定できることとしている。

【遺伝学的検査の対象疾患 その１】
ア ＰＣＲ法、ＤＮＡシーケンス法、
ＦＩＳＨ法又はサザンブロット法に
よる場合に算定できるもの

イ ＰＣＲ法による場合に算定
できるもの

ウ ア、イ、エ及びオ以外のもの

１ 処理が容易なもの
（3,880点）

デュシェンヌ型筋ジストロフィー、
ベッカー型筋ジストロフィー、家族
性アミロイドーシス

球脊髄性筋萎縮症

筋強直性ジストロフィー、先天性
難聴

２ 処理が複雑なもの
（5,000点）

福山型先天性筋ジストロフィー、脊
髄性筋萎縮症

ハンチントン病、網膜芽細胞腫、
甲状腺髄様癌、多発性内分泌腫
瘍症１型

フェニルケトン尿症、ホモシスチ
ン尿症、シトルリン血症（１型）、
アルギノコハク酸血症、イソ吉草
酸血症、ＨＭＧ血症、複合カルボ
キシラーゼ欠損症、グルタル酸血
症１型、ＭＣＡＤ欠損症、ＶＬＣ
ＡＤ欠損症、ＣＰＴ１欠損症、隆
起性皮膚線維肉腫、先天性銅代謝
異常症

３ 処理が極めて複雑なも
の
（8,000点）

栄養障害型表皮水疱症、先天性ＱＴ
延長症候群

－

メープルシロップ尿症、メチルマ
ロン酸血症、プロピオン酸血症、
メチルクロトニルグリシン尿症、
ＭＴＰ（ＬＣＨＡＤ）欠損症、色
素性乾皮症、ロイスディーツ症候
群、家族性大動脈瘤・解離

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