高度かつ専門的な医療、標準化に資する医療の提供 (新規）
運動失調症の患者レジストリJ-CAT

J-CAT登録実績
累積登録数

3432例

都道府県別登録数

NCNP
2017年

J-CATによる遺伝子診断・患者還元
一次スクリーニング2807例の遺伝子解析結果（NCNPで実施)

• Japan Consortium of Ataxias (J-CAT)は、すべての運動失調症を網羅したわ
が国唯一のオールジャパンの患者レジストリである。
• クラウドサーバーを活用したWeb登録システムにより、全国各地の患者が自ら
登録可能である。
• Webを活用して詳細な臨床情報を取得するとともに、全例のゲノムDNA検体及
び一部の血漿・セルラインを抽出して保管している。
• 全例において頻度の高い原因遺伝子のスクリーニング（一次スクリーニング）
を行い、変異陰性例はさらに難病の全ゲノム解析班（國土班）において全ゲノ
ム解析を実施し、病原性変異を確定して主治医に報告している。
• 厚生労働省難病研究班「運動失調班」、厚生労働省「難病の全ゲノム解析班(國
土班)」、AMED難治性疾患実用化研究事業「AMED-JCAT2班」、厚生労働省
CIN研究「JCAT-PRIME]のハブとして本邦の運動失調症の医療・研究の中軸を
担い、全国の運動失調症の診断精度向上・研究開発に貢献している。

國土班
全ゲノム
解析
1117例

2807例中1299例 (46.3%)
で診断を確定して患者に還元。

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