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資料2‐2 令和6年度 業務実績概要説明資料 (34 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_59633.html
出典情報 厚生労働省国立研究開発法人等審議会 高度専門医療研究評価部会(第39回 8/5)《厚生労働省》
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高度かつ専門的な医療、標準化に資する医療の提供
NCNP脳神経小児科における超希少疾病※1 への取り組み
NCNPは、超希少小児神経疾患の診断・治療開発における国内外のハブとして、患者集積・診断・治験・治療
開発・人材育成を一気通貫で推進、ヘルスエクイティ(医療の公平性)の向上を推進
超希少疾病への取り組み例(2024年度現在)

1.超希少疾患への包括的アプローチ
・全国から患者が集まり、正確な臨床評価と、
IRUDなどの網羅的遺伝子解析を組み合わせ診断ラ
グの解消に貢献
・多職種連携(専門疾病センター、緩和ケアチーム、
呼吸ケアチームなど)による質の高い医療を提供

2. 治療開発・研究推進・国際連携
・国際共同治験にも積極的に関与、グローバル開発
推進、ドラッグロス解消に貢献(AxD、PMD、
DMDなど)
・神経研究所と連携し、臨床開発、TRを推進
(DMDなど)
・神経研究所と連携し、尿由来細胞樹立など疾患モ
デル作成に貢献(MTM、DMDなど)
・国際共同研究に積極的に関与(AHC、MTM、
DMDなど)
IRUDで病因確定例
神経セロイドリポフスチン症 type 6
✓ 14000~100000人に1人
✓ 日本からは3家系4人の報告例のみ
✓ 運動発達遅滞
✓ 知的障害
✓ 発達退行

✓ 大脳・小脳萎縮
✓ 大脳白質T2高信号

疾患名

日本推定患者数
(NCNPでフォローアップし
ている患者数)

NCNPの臨床開発、研究への
貢献

アレキサンダー病
(AxD)

100名未満(3名)

核酸医薬治験に国内で唯一
参画(2名組み入れ)

ペリツェウス・メルツバッ
ハー病
(PMD)

100名未満(1名)

核酸医薬治験に国内で唯一
参画(1名組み入れ)

ミオチュブラーミオパチー
(MTM)

100名未満(約10名)

遺伝子診断、国際共同研究、
尿由来細胞樹立(神経研と
連携)研究を開始

小児交互性片麻痺
(AHC)

100人未満(約10名)

疫学調査、治療研究、PPI推
進究

デュシェンヌ型筋ジストロ
フィー
(DMD)

エクソンスキッピング治療開
発に大きく貢献(エクソン5
約5000人※2(約370名)
3、44(6名組み入れ)、50
(1名組み入れ)スキッピン
グ)

スクリーニング
(2024年)

検査
提出

病因
確定

病的意義
不明

病因
なし

未診断例
(2024年)

マイクロアレイ
染色体検査での診
断実績

57例

13例

10例

34例

IRUDでの
診断実績

登録

病因
確定

解析中

16例

6例

10例

※1 超希少疾病:明確な定義はないが国内患者数1,000名未満を指す場合が多い
※2 DMDは推定患者数3000名程度であるがエクソンスキッピング治療対象はそれぞれ100-300名程度

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