評価項目No.1-3
Ⅲ

医療の提供に関する事項

評定の根拠

根拠

理由
登録例2,807例に対して頻度の高い原因遺伝子のスクリーニングを行い、
1,196例の診断を確定した。さらに未診断症例1,117例に全ゲノム配列解析を行

J-CATを活用した原因遺伝子解析及び自己抗体検索

い、103例の診断を確定した。全体で1,299例の病型を確定し、診断率は46.3%
であった。自己免疫性小胞失調症疑い29例中９例に自己抗体陽性を示唆する所
見が認められた。J-CATを活用して全国の脊髄小脳変性症の病因確定に貢献し
た。
超希少小児神経疾患の診断・治療開発における国内外のハブとして、患者集
積・診断・治験・治療開発・人材育成を一気通貫で推進、ヘルスエクイティ

脳神経小児科における超希少疾病への取り組み

（医療の公平性）の向上を推進した。令和６年度時点において、例えばミオ
チュプラーミオパチー、小児交互性片麻痺は全国の患者の約１０％をフォロー
するなど、神経診療に積極的に関与している。
専門疾病センターの１つである、総合てんかんセンターを中心に、全国てん
かん拠点機関として、てんかんの診断、医療、研究、教育及び社会活動に関わ

てんかんに関する診療と研究

る包括的な医療研究事業を実施した。また、定位的ラジオ波温熱凝固治療等、
低侵襲な手術にも力を入れており、令和６年度にはてんかん手術に占める低侵
襲手術の割合が約30％と増えた。

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