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資料2‐2 令和6年度 業務実績概要説明資料 (36 ページ)
出典
公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_59633.html |
出典情報 | 厚生労働省国立研究開発法人等審議会 高度専門医療研究評価部会(第39回 8/5)《厚生労働省》 |
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高度かつ専門的な医療、標準化に資する医療の提供
未診断疾患イニシアチブ(IRUD)におけるNCNPの役割
IRUD診断実績
NCNP
NCNP
•令和6年9月時点で、26905人/9446家系が参加し、7564家系の解析
が終了し、3656家系(48.3%)で診断が確定した。48の新規疾患概
念・新規原因遺伝子を確立した。
新規疾患概念・新規原因遺伝子の確立 (2020年以降)
NCNP
疾患
肝内胆汁鬱滞
骨髄不全+低身長
大頭症+胸郭変形+知的障害
精神運動発達遅滞+特異顔貌
• 全国14ブロック・39拠点病院(IRUD-CL)・13高度協力病院(IRUD-SCL)・
464協力病院、5解析センター、1データセンター、1コーディネーティングセ
ンター (IRUD-CC) 、21臨床専門分科会を組織して、全国縦断的・専門分野
横断的なIRUD診断連携体制を確立した。
• NCNPはIRUD体制の中核を担い、診断連携・解析連携・データシェアリン
グ・リポジトリ・中央倫理審査の体制を確立して、研究を推進した。
• 第2期 (H30~) 第3期(R3~R5)及び第4期(R6~)IRUDではIRUD-CCとしてさら
に研究を発展させている。拠点病院(IRUD-CL)としても132家系361名を登録
し59家系(44.7%)で診断を確定した。リソースセンター(IRUD-RC)も兼任し、
DNA 9930検体、Cell line 5521検体のバイオレポジトリを達成した。
精神運動発達遅滞+特異顔貌+眼異常
精神運動発達遅滞+筋緊張低下+痙攣発作
Linked症候群
Kyphomelic dysplasia
大頭症+発達遅滞
発達遅滞+脳梁低形成
精神運動発達遅滞
重症アトピー+好酸球性胃腸炎
Neurodevelopment, cerebellar atrophy, seizures
短瞼裂+先天性心疾患+知的障害
先天性ミオパチー
遺伝子
LSR
ADH5/ALDH2
AFF3
PRR12
CDK19
OTUD7A
OTUD5
KIF5B
CTR9
DPYSL2
DHX9
STAT6
PIGK
TRAF7
遺伝子WWW
36
未診断疾患イニシアチブ(IRUD)におけるNCNPの役割
IRUD診断実績
NCNP
NCNP
•令和6年9月時点で、26905人/9446家系が参加し、7564家系の解析
が終了し、3656家系(48.3%)で診断が確定した。48の新規疾患概
念・新規原因遺伝子を確立した。
新規疾患概念・新規原因遺伝子の確立 (2020年以降)
NCNP
疾患
肝内胆汁鬱滞
骨髄不全+低身長
大頭症+胸郭変形+知的障害
精神運動発達遅滞+特異顔貌
• 全国14ブロック・39拠点病院(IRUD-CL)・13高度協力病院(IRUD-SCL)・
464協力病院、5解析センター、1データセンター、1コーディネーティングセ
ンター (IRUD-CC) 、21臨床専門分科会を組織して、全国縦断的・専門分野
横断的なIRUD診断連携体制を確立した。
• NCNPはIRUD体制の中核を担い、診断連携・解析連携・データシェアリン
グ・リポジトリ・中央倫理審査の体制を確立して、研究を推進した。
• 第2期 (H30~) 第3期(R3~R5)及び第4期(R6~)IRUDではIRUD-CCとしてさら
に研究を発展させている。拠点病院(IRUD-CL)としても132家系361名を登録
し59家系(44.7%)で診断を確定した。リソースセンター(IRUD-RC)も兼任し、
DNA 9930検体、Cell line 5521検体のバイオレポジトリを達成した。
精神運動発達遅滞+特異顔貌+眼異常
精神運動発達遅滞+筋緊張低下+痙攣発作
Linked症候群
Kyphomelic dysplasia
大頭症+発達遅滞
発達遅滞+脳梁低形成
精神運動発達遅滞
重症アトピー+好酸球性胃腸炎
Neurodevelopment, cerebellar atrophy, seizures
短瞼裂+先天性心疾患+知的障害
先天性ミオパチー
遺伝子
LSR
ADH5/ALDH2
AFF3
PRR12
CDK19
OTUD7A
OTUD5
KIF5B
CTR9
DPYSL2
DHX9
STAT6
PIGK
TRAF7
遺伝子WWW
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