評価項目1-2
実用化を目指した研究・開発の
推進及び基盤整備

2.ゲノム医療推進基盤整備（メディカルゲノムセンター事業）
認知症等のゲノム医療推進の基盤となるデータベースと解析拠点整備
⚫ アジア最大級の認知症関連オミクスデータベースを整備
⚫ 質の高い臨床情報が付随する認知症関連ゲノム情報
⚫ 認知症のクリニカルシーケンス（CS）対応
⚫ 東アジア初のレビー小体型認知症（DLB）のゲノムワイド関連解析
（GWAS）を実施し新規関連遺伝子を同定

ポ
イ
ン
ト

(1)

解析拠点整備

⚫
⚫

⚫
⚫

45,600人のgenotyping情報（網羅的SNP解析）を格納
4,300人の全ゲノム配列情報を格納
2,600人のトランスクリプトーム情報を格納
1,600人の全エクソーム配列情報を格納

(2)

・バイオバンキングされた試料からゲノム情報を取得し、蓄積

格納されたオミクス情報

• 認知症例を含む342例の全ゲノム解析を実施。累計4,354例となった。
• 網羅的SNP解析は3,284例を実施。累計45,612例と当初目標の

と共有化、研究活用を実施。
・アジア最大級の認知症ゲノム情報資源の保有機関。

20,000例を大きく超えている。

各DBにおける累積データ数

R6年度のCS265症例

H

Omics DB

AD

DLB

FTLD

MCI

VaD

NPH

PD

CN*

その他*

総数

WGS

529

404

97

566

74

84

128

1,808

664

4,354

WES

1,253

5

15

29

3

10

10

182

100

1,607

SNP array

7,117

400

98

2,141

243

130

140

23,631

11,712

45,612

Transcriptome

800

30

0

625

2

2

0

584

569

2,612

（mRNA）

• 格納データを用いて東アジア人
においては初のDLB GWASを実
施し、10番染色体上の新規関連
遺伝子SEC61A2を同定した
コグニサイズ

AI

• 情報の一部はAMEDが管理する公
共のデータベースMGeND、
CANNDsに登録し、データの共有
化（制限共有）に協力。
10番染色体の関連解析結果を拡大した図

スパコンの整備と維持

データサイエンス基盤整備

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