1.バイオバンクデータを活用した認知症研究統合データベース構築
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評価項目1-2
実用化を目指した研究・開発の
推進及び基盤整備

医学研究、特に創薬などの治療標的分子の探索、病態関連分子の同定などではデータ・ドリブンの研究が中心になっている。
データ・ドリブンの研究に対応できる研究基盤整備が不可欠。
NCGGで取得される臨床情報、検体解析情報の研究活用促進に向けた共有データベース化の促進が重要。
国際規格認定バイオバンクの管理する試料は解析の再現性が高く、解析精度に信頼がおける。
研究者がアクセス可能な認知症研究データベースの稼働と信頼性の向上

データドリブンな研究を支援する認知症研究データベースを稼働させるととも
に、格納データ数を追加した。データは常在するキュレーターがチェックし、
制度管理している。

2024年度より運用開始
「バイオバンク利活用課題登録申請」で利用できる

(2)

認知症研究統合BDの活用例

全ゲノムデータを活用し、APOEε4（AD発症の高リスク因子）を持たな
い集団では、HLA-DRB1*09:01とHLA-DQB1*03:03のアレル頻度
がAD患者群で有意に高いことが示された。成果は npj Aging 2024に
掲載された。

Shigemizu D,et al.: The HLA-DRB1*09:01-DQB1*03:03
haplotype is associated with the risk for late-onset
Alzheimer’s disease in APOE 𝛆4–negative Japanese adults.

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