令和８年度新規研究課題の具体的な研究内容等
難病・小児慢性特定疾病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究
公募型では、難病・小児慢性特定疾病対策の推進に貢献するため、指定難病のみならず広義の難病及び小児慢性特定疾病を対象とし、
以下の3分野において研究を推進する。

○指定難病348疾患を中心に難病診療向上のために研究を継続し、
・ 客観的な診断基準・重症度分類の策定や診療ガイドライン等の作成・向上に資する研究
・ 疾病の本態理解のための病因等の病態解明に向けた基礎的研究
・ 適切な医療提供体制の構築に資する研究
等を実施する
「疾患別基盤研究分野」：広義の難病だが指定難病ではない疾患について、調査・研究し、診断基準・重症度分類を確立する。
「領域別基盤研究分野」：指定難病348疾患全疾患及び一定の疾病領域内の複数の類縁疾病等について、疾病対策に資するエビデンスを確立する。
「横断的政策研究分野」：種々の分野にまたがる疾患群や、疾病によらず難病等の患者を広く対象とした研究を行う。
指定型では、行政施策の推進のため、当該研究課題を実施する者を指定し、課題を解決するための研究を行う。
【現状・課題】 難病法見直しの議論において、「難病診療連携コーディネーターや難病診療カウンセラーの役割を十分に生かし難病診療分野別拠
点病院、難病医療協力病院との連携を図っていく必要がある。」、「医療費助成の受給の有無にかかわらず難病患者が利用できる支援があるこ
と及びその内容について、難病相談支援センターを活用した周知など、周知の強化を図るべき」とされていることから難病患者の総合的な支援
体制の充実に向け検討を実施する必要がある。
↓
「難病患者の総合的支援体制に関する研究」
• 難病患者の実態把握と総合的かつ柔軟な支援対策の構築が求められ具体的な政策に寄与する提言および社会実装への試みを目的とした研究を
行う。

アウトプット

・ 客観的な診断基準案・重症度分類の策定や診療ガイドライン等の作成
・ 指定難病にかかる情報整理
・ 指定難病患者データベース等の各種データベースの構築
・ 関連学会、医療従事者、患者及び国民への普及・啓発
・ 早期診断や移行期を含め適切な施設での診療等を目指す診療提供体制の構築
・ 適切な移行期医療体制の構築
・ AMED難治性疾患実用化研究事業との連携
・ 複数の疾病領域に共通の課題に対するガイドラインや手引きの作成
・ 複数の領域別基盤研究分野の研究班の連携体制の構築

アウトカム
難病・小児慢性特定疾病患者に対し、良質な医療提
供が可能となり、難病の医療水準の向上や患者の
QOL 向上等につながる。

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