難治性疾患政策研究事業

令和７年度予算額

1,725,894千円

事業概要（背景・目的）
平成27 年１月に施行された「難病の患者に対する医療等に関する法律」（難病法）に規定されている難病を対象とし
ている。具体的には、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病」、「長期の療養

を必要とする」の４要素を満たす難病、および小児慢性特定疾病等に対して、全ての患者が受ける医療水準の
向上、また、QOL 向上に貢献することを目的としている。指定難病の348疾病のみならず、小児慢性特定疾病や、
その他の広義の難病も含め、計92研究班（疾患別基盤研究分野15課題、領域別基盤研究分野64課題、横断的
政策研究分野７課題、指定班６課題）でカバーし、関連学会と連携して、オールジャパン体制を構築している。な
お、他の研究事業において組織的な研究の対象となっている、「がん（小児がんを含む）」「精神疾患」「感染症」
「アレルギー疾患」「生活習慣病」等は、研究費の効率的活用の観点から、本事業の対象とはしない。

令和８年度概算要求のポイント
指定難病348疾患を中心とした難病診療向上のために研究を継続する。また、難病法等の見直し
の議論を踏まえ、指定難病の医療費助成制度の対象疾病の診断基準案、指定難病データベース
等に関する研究、全ゲノム解析等実行計画2022を踏まえた難病に関するゲノム医療推進のため
の研究等を実施する。
公募型 （新規・継続）疾患別基盤研究分野 指定型 （継続）小児慢性特定疾病対策の推進に寄与する基盤研究
（新規）スモンに関する調査研究
（新規・継続）領域別基盤研究分野
（新規）難病患者の総合的支援体制に関する研究
（新規・継続）横断的政策研究分野
等

これまでの成果概要等
○ 令和６年度の指定難病の追加において、指定の根拠となる科学的知見を提供した。（令和６年度）
○ 指定難病の診療ガイドラインの作成により難病の普及・啓発、医療水準の均てん化に活用された。（令和６年度）

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