ＥＡ－２
遺伝子関連検査を中心としたがん病理診断の質向上及び体制整備を通じた
がん診療の最適化に資する研究（２６ＥＡ２１０１）
（１）背景と目的
次世代シークエンサーの開発・普及に伴い、固形がんにおけるがん遺伝子パネル検査等の遺
伝子関連検査はがんゲノム医療中核拠点病院等での診療提供体制において確立されており、種
々のがん診療ガイドラインにおいてもその実施等が記載されている。一方で病理診断を目的と
する遺伝子関連検査等、現状保険収載に至っていない遺伝子関連検査については、海外事例の
検討を含めた国内の検査関連学会の見解も参考にしつつ、実施体制や精度管理の検討を十分に
行う必要がある。現在進行中の研究において、主に子宮体がんおよび脳腫瘍の分子病理診断ガ
イダンスがまとまる予定である。
本研究は、先行研究に引き続き、がん病理診断を目的とした遺伝子関連検査に関して、今後
エビデンスの集積が見込まれる腎腫瘍、甲状腺腫瘍および胆道がんを中心に、より合理化され
たがんの個別化医療を提供するための科学的な検証を行うことを目的とする。

（２）求められる成果
〇今後の診断体制において遺伝子関連検査が組み込まれることが見込まれるがん種（腎腫瘍、
甲状腺腫瘍および胆道がん）を中心とした、がん診療の最適化に資する病理診断を目的とし
た遺伝子関連検査の運用指針の策定
〇既存の固形がんにおけるがん遺伝子パネル検査等の検査提供体制の実情を考慮した、病理診
断を目的とした遺伝子関連検査の臨床的位置づけの提言
※研究班会議や研究成果報告会を活用するなどし、本研究課題の厚生労働省担当者と適時必要
な情報共有を行いながら研究を遂行すること。

（３）研究費の規模等 ※
〇研 究 費 の 規 模： １課題当たり年間 6,000 千円程度 ※ （間接経費を含む）
〇研 究 実 施 予 定 期 間： 令和８年度～令和９年度
〇新規採択課題予定数： １課題程度 ※
※研究費の規模等はおおよその目安となります。研究費の規模及び新規採択課題予定数等に
ついては、今後の予算成立の状況等により変動することがあります。

（４）採択条件
〇がん診療に関する遺伝子検査や病理学的検査等の精度管理の専門家が研究代表者又は研究分
担者として研究に参画していること。
〇がんゲノム医療の専門的知識を有する者が、研究代表者又は研究分担者として研究に参画し
ていること。
〇日本病理学会およびがん関連の３学会（日本癌学会、日本癌治療学会、日本臨床腫瘍学会）
と連携すること。

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