評価項目1-1

研究開発の成果の最大化その他の業務の質の向上に関する事項

担当領域の特性を踏まえた戦略かつ重点的な研究・開発の推進

②高度先駆的及び標準的な予防、診断、治療法
の開発の推進（評価書20頁）
2019年度

2022年度

• 「成育衛生検査セ
ンター」（登録衛
生検査所）が発足
• 小児白血病関連の
遺伝学的検査を開
始

• 先天性疾患遺伝学的検
査部門の立ち上げ
• かずさDNA研究所と連
携し、先天性疾患の遺
伝子診断を推進

成育疾患の遺伝学的検査を行い、病態を解明することに
よって、患者の予後改善と負担軽減、および医療費削減に
貢献する。
2024年度

•
•

ゲノム上の複数部位にDNAメチル化異常を
生じる「マルチローカスインプリンティン
グ異常症(MLID)」の病態を解明
成長ホルモン抵抗性を招くIGFALS 遺伝子2
アミノ酸欠失など、新規疾患原因を同定

衛生検査センターに
おける遺伝学的検査

希少バリアントの検出と
その病的意義の解明

血液腫瘍部門
細胞性免疫検査
1,860
体細胞遺伝子検査
732
染色体FISH検査
11
先天性疾患部門(MS-MLPA)
SHOX異常症
63
マルチローカスインプリン
109
ティング異常
プラダーウィリー症候群・
37
アンジェルマン症候群
７番/14番片親性ダイソミー 11
ラッセルシルバー・ベック
14
ウイズビーデマン症候群
偽性副甲状腺機能低下症
24
新生児一過性糖尿病
13

成長障害患者におけるＭLIDの検出

2025年度以降
• 遺伝子診断の対象拡大、
精度向上
• ゲノム情報に基づいた個
別化医療の実現
• 新規治療・重症化予防法
の開発

新たな発症機序と病態の
解明
MLIDの病態解明

個別化医療
の実現

GH抵抗症患者におけるIGFALS
欠失の同定

IGFALS N-glycosylationモチー
フの機能的重要性の理解

IGFALS

成育疾患の
遺伝子診断
実装化

新規治療・
重症化予防
法の開発

Urakawa et al. Clin Epigenet 2024; Doi et al., Hum Genome Val 2024
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