・要因分析（実績値/目標値が120%以上又は80%未満）
指標

要因分析（①「制度、事業内容の変更」、②「法人の努力結果」、③「外部要因」のいずれかに分類して分析すること）
同一指標で2年続けて達成度が120%以上又は80%未満の場合は、目標変更の要否についても記載すること。

医療に大きく貢献する研究成果20件
（目標値：中長期目標期間中に20件
以上〔年間4件以上〕）

・②【法人の努力結果】「先天性甲状腺機能低下症を招く15番染色体非コードゲノム異常の発見」、「汗孔角化症の新
規責任遺伝子FDFT1を同定し、FDFT1遺伝子プロモーター領域に特異的なDNA高メチル化が局所型疾患責任エピ
変異となる新規発症機構を解明」「LMNA p.Q353R変異がビタミンDシグナル伝達障害を介して拡張型心筋症の原因
となることを解明」「精子形成不全の新規原因遺伝子KCTD19 バリアントの同定」などきわめて重要な研究成果をあ
げた結果。これらの成果は、成育医療の発展に大きく貢献する。新規技術の開発およびセンター内の共同研究体制
強化によって、多くの研究成果が得られた。
【目標変更の要否】令和7年度計画において年間4件から5件に変更済。

新規病因遺伝子解明数 5件
（目標値：中長期目標期間中に5件
以上〔年間3件以上〕）

・②【法人の努力結果】令和6年度に、ゲノム解析で3件（汗孔角化症の新規原因遺伝子としてFDFT1遺伝子を同定、
脊髄性筋萎縮症下肢優位型2Aの責任遺伝子BICD2の新規ミスセンスバリアントを2個同定、頭蓋外胚葉異形成症責
任遺伝子IFT122における新規複合ヘテロ接合性バリアントを同定）エピゲノム解析1件（妊婦のビタミンD不足は、臍
帯血エピゲノム解析から推定される出生児の生物学的年齢を暦年齢より加速させていたことを発見）で妊婦ビタミン
D不足に起因する胎児エピゲノム変化を同定し、目標を上回る成果が得られた。
【目標変更の要否】令和6年度計画において年間1件から3件に変更済。

Ⅲ 評定の根拠
根拠

理由

成育に係る疾患の本態解明

胎児発育遅延症例のエピゲノム異常スクリーニングや病的意義不明のアミノ酸置換を再現したモデル動
物の解析、エピゲノム異常を指標にした遺伝子診断法の確立により、令和6年度はNSD2バリアントに起因
する胎児発育遅延に特異的なDNAメチル化変化が存在することを発見し、さまざまな単一遺伝子疾患にお
ける特異的エピゲノム変化を同定、エピゲノム変化がNSD2異常症の診断マーカーになることを確認した。
今後新たな診断法や治療法、国際研究への貢献に繋がる大きな成果を得ることができた。

高度先駆的及び標準的な予防、診断、治療
法の開発の推進

高度先駆的及び標準的な予防、診断、治療法の開発の推進としてゲノム上の複数部位にDNAメチル化
異常を生じる「マルチローカスインプリンティング異常症(MLID)」の病態を解明した。また、成長ホルモン抵
抗性を招くIGFALS遺伝子2アミノ酸欠失など、新規疾患原因を同定し、成育疾患の遺伝子診断実装化や個
別化医療の実現、新規治療・重症化予防法の開発に繋がる大きな成果を得ることができた。

成育疾患の実態把握および医学的根拠に基
づく政策提言の実施に資する研究の推進

全国コホート連携から、低出生体重児の長期的健康リスクの解明や、全国思春期児童コホートを運用し、
こどものメンタルヘルスの改善に繋がるエビデンスを算出、SMA/SCIDなど新生児スクリーニングの拡大対
象疾患選定への貢献や、父親支援マニュアルの作成など医学的根拠に基づく政策提言等を行い、社会実
装支援へ大きく貢献するような成果を得ることができた。

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