評価項目1-1

研究開発の成果の最大化その他の業務の質の向上に関する事項

担当領域の特性を踏まえた戦略かつ重点的な研究・開発の推進
成育疾患患者の網羅的ゲノム・エピゲノム解析によって
発症機序および病態を明らかにし、新規診断法・治療法
を開発する。

①成育に係る疾患の本態解明(評価書16頁)
2022年度

2023年度

• ゲノム・エピゲノム解析センターにおける最先
端の遺伝学的解析とバイオインフォマティクス
解析
• 培養細胞、オルガノイド、モデル動物などを用
いた機能解析
• 医療機関、患者会、難病研究班との連携
胎児発育遅延症例のエピゲノム
異常スクリーニング
ゲノムワイドDNAメチル化解析

2024年度

2025年度以降

• NSD2 バリアントに起因する胎児発育遅延に特異
的なDNAメチル化変化が存在することを発見
• エピゲノム変化が NSD2 異常症の診断マーカーに
なることを確認
• さまざまな単一遺伝子疾患における特異的エピゲ
ノム変化を同定

• 新たな診断法、診
療マーカー、新規
治療法の開発
• 病態の理解
• 国際研究への貢献

病的意義不明のアミノ酸置換を
再現したモデル動物の解析
モデル動物解析

エピゲノム異常を指標にした
遺伝子診断法の確立
NSD2異常患者に共通した
メチル化異常を同定

新規診断法
の開発

病態の理解
様々な疾患特有のエピゲノム
変化の同定

国際研究へ
の貢献
Kawai et al. Genet Med Open 2024
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