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○答申について 総-1 (548 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000212500_00247.html
出典情報 中央社会保険医療協議会 総会(第584回 2/14)《厚生労働省》
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神経有棘赤血球症、先天性
筋無力症候群、原発性免疫不
全症候群、ペリー症候群、ク
ルーゾン症候群、ファイファ
ー症候群、アントレー・ビク
スラー症候群、タンジール
病、先天性赤血球形成異常性
貧血、若年発症型両側性感音
難聴、尿素サイクル異常症、
マルファン症候群、血管型エ
ーラスダンロス症候群、遺伝
性自己炎症疾患、エプスタイ
ン症候群及び遺伝性ジストニ

オ 臨床症状や他の検査等では診
断がつかない場合に、別に厚生
労働大臣が定める施設基準に適
合しているものとして地方厚生
(支)局長に届け出た保険医療
機関において検査が行われる場
合に算定できるもの
① TNF受容体関連周期性症
候群、中條-西村症候群、家
族性地中海熱、ベスレムミオ
パチー、過剰自己貪食を伴う
X連鎖性ミオパチー、非ジス
トロフィー性ミオトニー症候
群、遺伝性周期性四肢麻痺、
禿頭と変形性脊椎症を伴う常
染色体劣性白質脳症、結節性
硬化症、肥厚性皮膚骨膜症、
神経線維腫症、アレキサンダ
ー病、非特異性多発性小腸潰
瘍症及びTRPV4異常症
② ソトス症候群、CPT2欠

ニア/PNKD1、DYT11
ジストニア/MDS、DYT
12/RDP/AHC/CAP
OS及びパントテン酸キナー
ゼ関連神経変性症/NBIA
1、根性点状軟骨異形成症1
型及び家族性部分性脂肪萎縮

③ 神経有棘赤血球症、先天性
筋無力症候群、原発性免疫不
全症候群、ペリー症候群、ク
ルーゾン症候群、ファイファ
ー症候群、アントレー・ビク
スラー症候群、タンジール
病、先天性赤血球形成異常性
貧血、若年発症型両側性感音
難聴、尿素サイクル異常症、
マルファン症候群、血管型エ
ーラスダンロス症候群、遺伝
性自己炎症疾患及びエプスタ
イン症候群



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臨床症状や他の検査等では診
断がつかない場合に、別に厚生
労働大臣が定める施設基準に適
合しているものとして地方厚生
(支)局長に届け出た保険医療
機関において検査が行われる場
合に算定できるもの
① TNF受容体関連周期性症
候群、中條-西村症候群、家
族性地中海熱、ベスレムミオ
パチー、過剰自己貪食を伴う
X連鎖性ミオパチー、非ジス
トロフィー性ミオトニー症候
群、遺伝性周期性四肢麻痺、
禿頭と変形性脊椎症を伴う常
染色体劣性白質脳症、結節性
硬化症及び肥厚性皮膚骨膜症



ソトス症候群、CPT2欠

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