令和９年度新規研究課題の具体的な研究内容等
難病・小児慢性特定疾病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究
公募型では、難病・小児慢性特定疾病対策の推進に貢献するため、指定難病のみならず広義の難病及び小児慢性特定疾病を対象とし、
以下の3分野において研究を推進する。

○指定難病348疾患を中心に難病診療向上のために研究を継続し、
・ 客観的な診断基準・重症度分類の策定や診療ガイドライン等の作成・向上に資する研究
・ 疾病の本態理解のための病因等の病態解明に向けた基礎的研究
・ 適切な医療提供体制の構築に資する研究
等を実施する
「疾患別基盤研究分野」：広義の難病だが指定難病ではない疾患について、診断基準・重症度分類の確立等を行う。
「領域別基盤研究分野」：指定難病及び一定の疾病領域内の複数の類縁疾病を対象とし、疾病対策に資するエビデンスを確立する。
「横断的政策研究分野」：複数の疾病領域にまたがる疾患群や、疾病によらず難病等の患者を広く対象とし、難病施策全体の推進に資する研究を行う。
指定型では、行政施策の推進のため、当該研究課題を実施する者を指定し、課題を解決するための研究を行う。
【現状・課題】 難病法見直しの議論において、「難病診療連携コーディネーターや難病診療カウンセラーの役割を十分に生かし難病診療分野別拠点
病院、難病医療協力病院との連携を図っていく必要がある。」、「医療費助成の受給の有無にかかわらず難病患者が利用できる支援があること及
びその内容について、難病相談支援センターを活用した周知など、周知の強化を図るべき」とされていることから難病患者の総合的な支援体制の
充実に向け検討を実施する必要がある。
↓
「難病患者の総合的支援体制に関する研究」
• 難病患者の実態把握と総合的かつ柔軟な支援対策の構築が求められ具体的な政策に寄与する提言および社会実装への試みを目的とした研究を行
う。

研究成果
〇客観的な診断基準・重症度分類、診療ガイドライン等の策定・改訂
〇指定難病の指定に向けた科学的根拠の整理
〇指定難病患者データベース等を含む各種データベースの構築
〇関連学会、医療従事者、患者及び国民に対する普及・啓発
〇早期診断や小児から成人への移行期治療を含め、適切な診療提供体制の構築
〇AMEDの難治性疾患実用化研究事業との連携
〇複数の疾病領域に共通する課題に対応したガイドライン等の案の作成
〇複数の領域別基盤研究分野の研究班間の連携体制の構築

アウトカム
難病・小児慢性特定疾病患者に対し、良質な医療提
供が可能となり、難病の医療水準の向上や患者の
QOL 向上等につながる。

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