難治性疾患政策研究事業

令和８年度予算額

1,763,715千円

事業概要（背景・目的）
平成27 年１月に施行された難病法（難病の患者に対する医療等に関する法律）に規定されている難病を対象
としている。具体的には、「発病の機構が明らかでなく、治療方法が確立していない、希少な疾病であって、長期
の療養を必要とする疾病」と定義された難病、及び「児童等が当該疾病にかかっていることにより、長期にわたり
療養を必要とし、及びその生命に危険が及ぶおそれがあるものであって、療養のために多額の費用を要するも
の」と定義された小児慢性特定疾病等に対して、全ての患者が受ける医療水準の向上及び患者のQOL 向上に
貢献することを目的としている。指定難病の348疾病のみならず、小児慢性特定疾病やその他の広義の難病も
含め、計93研究班（疾患別基盤研究分野16課題、領域別基盤研究分野63課題、横断的政策研究分野８課題、
指定班６課題）でカバーし、関連学会と連携して、オールジャパン体制を構築している。

令和９年度研究事業のポイント
指定難病348疾患を中心とした難病診療向上のために研究を継続する。また、難病等に関する最新の科学的
知見等を踏まえ、指定難病の医療費助成制度の対象疾病の診断基準案、指定難病データベース等に関する
研究、全ゲノム解析等実行計画2022を踏まえた難病に関するゲノム医療推進のための研究等を実施する。
公募型 （新規・継続）疾患別基盤研究分野 指定型 （継続）スモンに関する調査研究
（継続）難病患者の総合的支援体制に関する研究
（新規・継続）領域別基盤研究分野
（新規）難病の克服に向けた研究推進と医療向上を図るための戦略的統括研究
（新規・継続）横断的政策研究分野
等

これまでの成果概要等
○ 令和６年度の指定難病の追加において、指定の根拠となる科学的知見を提供した。（令和６年度）
○ 指定難病の診療ガイドラインの作成により難病の普及・啓発、医療水準の均てん化に活用された。（令和７年度）

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