表皮水疱症について
○ 表皮水疱症は、先天的素因により、日常生活で外力の加わる部位に水疱が反復して生ずることを主な臨床症状
とする一群の疾患である。
■表皮水疱症の概要
40

女

人数

男

0

0～4
5～9
10…
15…
20…
25…
30…
35…
40…
45…
50…
55…
60…
65…
70…
75～

20

年齢
2020年全国疫学調査より

あたらしい皮膚科学第3版(WEB公開版）より

• 水疱が形成される皮膚の深さによって単純型、接合部型、栄養障害型
の3大病型に分類される。
• 出生時から外力が加わりやすい部位の皮膚に水疱、びらんの形成を繰
り返し、症状は生涯にわたって持続する。

一般的処置（在宅処置）
• 流水洗浄にて清潔に保つ
• 新しい水疱は穿刺し内容液を排出
• 軟膏塗布
• 創傷被覆材貼付
• 包帯固定
特殊治療
• 自家培養表皮細胞シートによる治療
• 遺伝子組み換えウイルス外用による
遺伝子治療
合併症治療
• 合指症分離手術、食道狭窄バルーン
拡張治療、輸血、栄養補助、有棘細
胞癌切除等

細分類

特徴
合併症

•

指定難病36(表皮水疱症）による
医療費補助

•

在宅難治性皮膚疾患処置指導管
理料(1,000点）による在宅処置
材料の給付
皮膚科又は形成外科を担当する
医師が、在宅において皮膚処置
を行っている入院中の患者以外
のものに対して、当該処置に関
する指導管理を行った場合に算
定する。

■表皮水疱症の病型別重症度と患者数

■表皮水疱症の病型分類
推計受療患者数

■表皮水疱症の医療支援

■表皮水疱症の治療法

単純型

接合部型

栄養障害型

その他

165人

55人

340人

30人

限局型
中等症汎発型
重症汎発型

中等症汎発型
重症汎発型(致死型）

びらんは浅い
夏季に増悪

重症度が高い

まれに筋ジストロ
フィー

まれに幽門閉鎖症

顕性型
潜性中等症汎発型
潜性重症汎発型

Kindler症候群

びらんは深く重症度が高い
瘢痕形成する

皮膚萎縮

偽合指症・関節拘縮・食道狭窄
貧血・低栄養・心不全・腎不全
有棘細胞癌

病型別重症度別患者数
単純型

接合部型
優性栄養障害型
劣性栄養障害型
孤発性栄養障害型(遺伝型不明)
キンドラー症候群
不明

軽症
東邦大学
症例写真

0

50

中等症

重症

100

150

2020年全国疫学調査より

出典：東邦大学医学部皮膚科学講座
石河晃教授提供資料

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