遺伝カウンセリングの定義について
現行の整備指針における定義
○「がんゲノム医療中核拠点病院等の整備について」（令和４年８月１日厚生労働省健康局長通知別添）（抜粋）
２．遺伝カウンセリング
• 遺伝性腫瘍を含めた遺伝性疾患に対する遺伝学的検査の実施に際し、その必要性や遺伝学的検査の結果について患者またはその家族等に対し行うカウン
セリングのこと。
学会における定義（遺伝 カ ウン セリ ング 実施 に関す るガイダ ン ス( 2 0 2 5 年 1 0月 日本 人類 遺伝 学会、 日本 遺伝 カ ウ ン セリ ング学 会策 定）（ 抜粋 ）
• 本ガイダンスは（中略）遺伝カウンセリングを「疾患の遺伝学的関与について、その医学的影響、心理的影響、及び家族への影響を、患者やその家族が理解し適応し
ていくことを支援することを目的とした、遺伝学的評価、教育、及び意思決定・適応を促進するプロセス」と定義し（後略）
2. 遺伝医療における遺伝カウンセリングの位置づけ
本ガイダンスでは、遺伝医療の役割を遺伝診療と遺伝カウンセリングに分けて整理する。この２つの領域は、遺伝医療の両輪として機能する。
2-1 遺伝診療
• 遺伝診療では、遺伝性疾患が疑われる患者とその血縁者を対象とし、医学的評価、治療や検査の適応判断と選択、遺伝学的診断とそれに基づいた医学管理計
画を立案し実施する。
2-2 遺伝カウンセリング
• 遺伝カウンセリングでは、遺伝性疾患が疑われる患者とその血縁者だけでなく、血縁関係の無いパートナーや健康なカップルなども対象者となりうる。このため
遺伝カウンセリングでは、対象となる人を来談者やクライエントと呼ぶ（中略）、クライエントに生じうる遺伝情報に係る影響に関する家系情報収集と評価、その
影響にクライエントが対処するうえで必要な教育、対処に関する意思決定や行動を促進するための適応支援を提供する。

対応方針
• 従来、整備指針においては、遺伝学的検査の必要性や結果について患者・家族等に対し行うカウンセリングを、医学的評価を伴うものも含め、広く「遺伝カ
ウンセリング」と定義していた
• 2025年10月の２学会ガイダンスにおいて、学会の定義する「遺伝カウンセリング」には、医学的評価は含まないこととされ、従来の整備指針の定義と差異
が生じている。
• 学会の定義を踏まえ、改訂整備指針においては、従来の整備指針における「遺伝カウンセリング」との用語を、「遺伝診療及び遺伝カウンセリング」と改める

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