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会議資料 (37 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000198856_00045.html |
| 出典情報 | 医療上の必要性の高い未承認薬・適応外薬検討会議（第67回 2／6）《厚生労働省》 |
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要望番号
R7-20
要望者名
一
般
名
velmanase alfa
Chiesi USA, Inc.（米）
Chiesi Limited（英）
要望された医薬品
会
社
名
Chiesi GmbH（独）
Chiesi S.A.S.（仏）
Chiesi Australia Pty Ltd（豪）
効能・効果
α-マンノシドーシス
用法・用量
1 mg/kg を週に 1 回、点滴静注する。
要望内容
「医療上の必要性に係 （1） 適応疾病の重篤性についての該当性
る基準」への該当性に 〔特記事項〕
関する WG の評価
イ
病気の進行が不可逆的で、日常生活に著しい影響を及ぼす疾患
「ライソゾーム病・ペルオキシソーム病 診療の手引き」によると 1)、特にα-マンノシドーシス乳児型（I 型）において致死性
が高く、生後 3 か月～1 歳で発症し、重症例は 3～10 歳までに主に中枢神経系（CNS）の症状の進行により死亡することが多い。
一方、中枢神経症状のない又は軽度の若年成人型（II 型）が存在し、比較的緩徐に粗な顔貌、筋力低下、肝脾腫、dysostosis multiplex
（多発性骨異形成）による関節拘縮が進行し、心臓弁膜症も合併するため、未治療では不可逆的に、歩行不能となり、身の回り
の活動（入浴、着替え、歯磨きなど）も困難になる。未治療患者の死亡年齢の中央値は 45 歳であり、平均は 40.3 ± 13.2 歳（範
囲は 18 歳から 56 歳）と報告されている 2)。
１） 厚生労働省難治性疾患等政策研究事業ライソゾーム病(ファブリー病を含む)に関する調査研究班編集. ライソゾーム病・ペルオキシソーム病診断の手引き, 診断と
治療社, 2015.3. Available from: http://www.japan-lsd-mhlw.jp/doc/lsd_pd_diagnosis-manual.pdf
２） Guffon N, Burton BK, Ficicioglu C, et al., Monitoring and integrated care coordination of patients with alpha-mannosidosis: A global Delphi consensus study. Mol Genet Metab.
2024 Aug;142(4):108519. doi: 10.1016/j.ymgme.2024.108519. Epub 2024 Jun 23. PMID: 39024860.
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般
名
velmanase alfa
Chiesi USA, Inc.（米）
Chiesi Limited（英）
要望された医薬品
会
社
名
Chiesi GmbH（独）
Chiesi S.A.S.（仏）
Chiesi Australia Pty Ltd（豪）
効能・効果
α-マンノシドーシス
用法・用量
1 mg/kg を週に 1 回、点滴静注する。
要望内容
「医療上の必要性に係 （1） 適応疾病の重篤性についての該当性
る基準」への該当性に 〔特記事項〕
関する WG の評価
イ
病気の進行が不可逆的で、日常生活に著しい影響を及ぼす疾患
「ライソゾーム病・ペルオキシソーム病 診療の手引き」によると 1)、特にα-マンノシドーシス乳児型（I 型）において致死性
が高く、生後 3 か月～1 歳で発症し、重症例は 3～10 歳までに主に中枢神経系（CNS）の症状の進行により死亡することが多い。
一方、中枢神経症状のない又は軽度の若年成人型（II 型）が存在し、比較的緩徐に粗な顔貌、筋力低下、肝脾腫、dysostosis multiplex
（多発性骨異形成）による関節拘縮が進行し、心臓弁膜症も合併するため、未治療では不可逆的に、歩行不能となり、身の回り
の活動（入浴、着替え、歯磨きなど）も困難になる。未治療患者の死亡年齢の中央値は 45 歳であり、平均は 40.3 ± 13.2 歳（範
囲は 18 歳から 56 歳）と報告されている 2)。
１） 厚生労働省難治性疾患等政策研究事業ライソゾーム病(ファブリー病を含む)に関する調査研究班編集. ライソゾーム病・ペルオキシソーム病診断の手引き, 診断と
治療社, 2015.3. Available from: http://www.japan-lsd-mhlw.jp/doc/lsd_pd_diagnosis-manual.pdf
２） Guffon N, Burton BK, Ficicioglu C, et al., Monitoring and integrated care coordination of patients with alpha-mannosidosis: A global Delphi consensus study. Mol Genet Metab.
2024 Aug;142(4):108519. doi: 10.1016/j.ymgme.2024.108519. Epub 2024 Jun 23. PMID: 39024860.
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