要望番号

R7-15

要望者名
一

般

名

tezacaftor/ivacaftor
Vertex Pharmaceuticals Inc.（米）

要望された医薬品
会

社

名

Vertex Pharmaceuticals (Europe) Limited（英、独、仏）
Vertex Pharmaceuticals (Canada) Incorporated（加）
Vertex Pharmaceuticals (Australia) Pty Ltd（豪）
嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子（CFTR）遺伝子に F508del 変異のホモ接合体または in vitro データおよ

効能・効果

び/または臨床的証拠に基づいて tezacaftor ivacaftor に反応する CFTR 遺伝子に少なくとも１つの変異を有する嚢
胞性線維症
朝夕約 12 時間間隔をあけて高脂肪食とともに服用する。
＜6 歳以上 12 歳未満、体重 30 kg 未満＞

要望内容

朝：tezacaftor 50 mg/ ivacaftor 75 mg、夕：ivacaftor 75 mg
用法・用量

＜6 歳以上 12 歳未満、体重 30 kg 以上＞
朝：tezacaftor 100mg/ ivacaftor 150 mg、夕：ivacaftor 150 mg
＜12 歳以上＞
朝：tezacaftor 100 mg/ ivacaftor 150 mg、夕：ivacaftor 150 mg

「医療上の必要性に係 （1） 適応疾病の重篤性についての該当性
る基準」への該当性に 〔特記事項〕
関する WG の評価

ア

生命に重大な影響がある疾患（致死的な疾患）

嚢胞性線維症は、CFTR 遺伝子変異を原因とし、潜性遺伝する。遺伝子変異（バリアント）に基づく CFTR 蛋白の機能異常は、
1）mRNA の転写や安定性の障害、中途に生じた翻訳停止コドンのための CFTR 蛋白の産生障害、2）翻訳後の CFTR 蛋白成熟過
程の異常による細胞膜表面での発現障害、3）ATP 結合とチャンネル調整機能の障害、4）クロライド（塩化物）イオン（Cl-）の
透過性障害、5）スプライシング異常による正常蛋白の減少に大別される 1)。症状として、全身の分泌液／粘液（気道内液、腸管

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