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会議資料 (25 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000198856_00045.html |
| 出典情報 | 医療上の必要性の高い未承認薬・適応外薬検討会議（第67回 2／6）《厚生労働省》 |
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透過性障害、5）スプライシング異常による正常蛋白の減少に大別される 1)。症状として、全身の分泌液／粘液（気道内液、腸管
内液、膵液等）が著しく粘稠となり、管腔が閉塞し感染し易くなる症例や、胎便性イレウスをきたし膵臓の萎縮に伴う膵外分泌
不全から消化吸収不良を生じ、呼吸器感染の繰り返しを経て呼吸不全となる症例が多い 2）。2021 年 8 月までに蓄積された 127 症
例（男性 62 例、女性 65 例）のデータでは、生存期間の中央値は 24.0 年となっており 2）、生命に重大な影響のある疾患と考える。
１） 竹山宜典, 仁尾正記, et al.嚢胞性線維症の診療の手引き. 改訂第 2 版. 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患 等克服研究事業「難治性膵疾患に関する研究班」2018
年 1 月. Available from:http://www2.htc.nagoya-u.ac.jp/~ishiguro/lhn/cftebiki.pdf
２） 難病情報センター：嚢胞性線維症（指定難病 299）. Available from: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4532
（2） 医療上の有用性についての該当性
ア
既存の療法が国内にない
〔特記事項〕
本邦における嚢胞性線維症の治療は、去痰薬や抗菌薬による呼吸器感染症の予防や、膵酵素補充療法、高タンパク・高脂肪食に
よる栄養療法など、対症療法が中心であり 1)、嚢胞性線維症の根本的な治療法はない。elexacaftor / ivacaftor / tezacaftor は、CFTR
遺伝子に少なくとも 1 つの F508del 変異を有する嚢胞性線維症患者を対象とした CFTR モジュレーターであり、肺機能の改善や
呼吸器症状の緩和、生活の質の向上などの臨床的な有効性を示すことが報告されている 3)。本邦において、F508del 変異を有する
嚢胞性線維症患者は極めて稀である一方で、ヨーロッパ由来のアレルを持つ患者から F508del 変異が検出されていることが報告
されていることから 4)、本邦においても本剤の対象となる患者が少数存在すると考えられる。以上により、
「既存の療法が国内に
ない」に該当すると判断した。
3)
Bacalhau M, Camargo M, Magalhães-Ghiotto GAV, et al., Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor: A Life-Changing Triple Combination of CFTR Modulator Drugs for Cystic Fibrosis.
Pharmaceuticals (Basel). 2023 Mar 8;16(3):410. doi: 10.3390/ph16030410. PMID: 36986509.
4)
Kozawa Y, Yamamoto A, Nakakuki M, et al., Clinical and genetic features of cystic fibrosis in Japan. J Hum Genet. 2023 Oct;68(10):671-680. doi: 10.1038/s10038-023-01160-2.
Epub 2023 May 22. PMID: 37217688.
備
考
3
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内液、膵液等）が著しく粘稠となり、管腔が閉塞し感染し易くなる症例や、胎便性イレウスをきたし膵臓の萎縮に伴う膵外分泌
不全から消化吸収不良を生じ、呼吸器感染の繰り返しを経て呼吸不全となる症例が多い 2）。2021 年 8 月までに蓄積された 127 症
例（男性 62 例、女性 65 例）のデータでは、生存期間の中央値は 24.0 年となっており 2）、生命に重大な影響のある疾患と考える。
１） 竹山宜典, 仁尾正記, et al.嚢胞性線維症の診療の手引き. 改訂第 2 版. 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患 等克服研究事業「難治性膵疾患に関する研究班」2018
年 1 月. Available from:http://www2.htc.nagoya-u.ac.jp/~ishiguro/lhn/cftebiki.pdf
２） 難病情報センター：嚢胞性線維症（指定難病 299）. Available from: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4532
（2） 医療上の有用性についての該当性
ア
既存の療法が国内にない
〔特記事項〕
本邦における嚢胞性線維症の治療は、去痰薬や抗菌薬による呼吸器感染症の予防や、膵酵素補充療法、高タンパク・高脂肪食に
よる栄養療法など、対症療法が中心であり 1)、嚢胞性線維症の根本的な治療法はない。elexacaftor / ivacaftor / tezacaftor は、CFTR
遺伝子に少なくとも 1 つの F508del 変異を有する嚢胞性線維症患者を対象とした CFTR モジュレーターであり、肺機能の改善や
呼吸器症状の緩和、生活の質の向上などの臨床的な有効性を示すことが報告されている 3)。本邦において、F508del 変異を有する
嚢胞性線維症患者は極めて稀である一方で、ヨーロッパ由来のアレルを持つ患者から F508del 変異が検出されていることが報告
されていることから 4)、本邦においても本剤の対象となる患者が少数存在すると考えられる。以上により、
「既存の療法が国内に
ない」に該当すると判断した。
3)
Bacalhau M, Camargo M, Magalhães-Ghiotto GAV, et al., Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor: A Life-Changing Triple Combination of CFTR Modulator Drugs for Cystic Fibrosis.
Pharmaceuticals (Basel). 2023 Mar 8;16(3):410. doi: 10.3390/ph16030410. PMID: 36986509.
4)
Kozawa Y, Yamamoto A, Nakakuki M, et al., Clinical and genetic features of cystic fibrosis in Japan. J Hum Genet. 2023 Oct;68(10):671-680. doi: 10.1038/s10038-023-01160-2.
Epub 2023 May 22. PMID: 37217688.
備
考
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