遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）の概要
○ 遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）は、生殖細胞系列のBRCA１遺伝子又はBRCA２遺伝子の変異（「BRCA1/2
遺伝子変異」）により、乳がんや卵巣がんなどの発症リスクが上昇する疾患概念である。
○ HBOCの遺伝様式は常染色体顕性遺伝であり、病的バリアント保持者の一度近親者（父母、子、兄弟姉妹）が病
的バリアントを保持する確率は50%である。

HBOCハイリスク乳癌患者※におけるBRCA1/2遺伝子変異の割合 HBOCの遺伝形式（常染色体顕性遺伝）
BRCA1陽性

BRCA1及びBRCA2陽性

17%

0%

精子

受精

非保持

変異あり

保持

変異なし

非保持 受け継ぐ可能性は

BRCA2陽性
13%
陰性

BRCA1病的意義不明

63%

3%

子が変異遺伝子を
50%

保持
卵子

n =260

BRCA2病的意義不明
4%

Breast Cancer. 2015 Sep;22(5):462-8.

※ 以下のいずれかに該当する患者（①40歳未満発症、②50歳未満発症かつ50歳未満乳癌発症または卵巣癌の家族歴、③50歳未満かつ2つ以上の原発乳癌発症、④2人以上の乳癌卵巣
癌家族歴、⑤男性乳癌の家族歴、⑥卵巣癌の既往、⑦変異保持者の多い民族、⑧男性乳癌の既往

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