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提案書04（0599頁～0801頁）医療技術評価・再評価提案書 (166 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000190899_00011.html |
| 出典情報 | 中央社会保険医療協議会 診療報酬調査専門組織・医療技術評価分科会（令和5年度第1回 11／20）《厚生労働省》 |
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⑬提案される医療技術の先進医療としての取扱い
d. 届出はしていない
⑭その他
特になし
⑮当該申請団体以外の関係学会、代表的研究者等
特になし
⑯参考文献１
⑯参考文献２
⑯参考文献３
⑯参考文献４
⑯参考文献５
１）名称
An Official ATS Clinical Policy Statement: Congenital Central Hypoventilation Syndrome
２）著者
Debra E. Weese-Mayer,et al.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Am J Respir Crit Care Med, 2010, vol 181, 626-644.
４）概要
PHOX2B遺伝子バリアントは先天性中枢性低換気症候群の病因である。
１）名称
先天性中枢性低換気症候群(CCHS)診療手引き
２）著者
厚労省研究班
３）雑誌名、年、月、号、ページ
先天性中枢性低換気症候群(CCHS)診療手引き
４）概要
先天性中枢性低換気症候群の遺伝子診断ではPHOX2B遺伝子バリアント（変異）の有無を検索する。遺伝子バリアント（変
異）型により、重症度が推定される。
１）名称
Guidelines for diagnosis and management of congenital central hypoventilation syndrome
２）著者
Trang H, et al.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2020, vol 25, 252-273.
４）概要
先天性中枢性低換気症候群が疑われた場合の診断アルゴリズムでは、睡眠関連低換気を認めたら、PHOX2B遺伝子検査を行
う。
１）名称
特になし
２）著者
特になし
３）雑誌名、年、月、号、ページ
特になし
４）概要
特になし
１）名称
特になし
２）著者
特になし
３）雑誌名、年、月、号、ページ
特になし
４）概要
特になし
2017，
※⑮については、1.の「主たる申請団体」および「上記以外の申請団体」以外に、提案される医療技術に関する研究、会合、論文発表等を実施している学会等
の関連団体や研究者等の名称を記載すること。
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d. 届出はしていない
⑭その他
特になし
⑮当該申請団体以外の関係学会、代表的研究者等
特になし
⑯参考文献１
⑯参考文献２
⑯参考文献３
⑯参考文献４
⑯参考文献５
１）名称
An Official ATS Clinical Policy Statement: Congenital Central Hypoventilation Syndrome
２）著者
Debra E. Weese-Mayer,et al.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Am J Respir Crit Care Med, 2010, vol 181, 626-644.
４）概要
PHOX2B遺伝子バリアントは先天性中枢性低換気症候群の病因である。
１）名称
先天性中枢性低換気症候群(CCHS)診療手引き
２）著者
厚労省研究班
３）雑誌名、年、月、号、ページ
先天性中枢性低換気症候群(CCHS)診療手引き
４）概要
先天性中枢性低換気症候群の遺伝子診断ではPHOX2B遺伝子バリアント（変異）の有無を検索する。遺伝子バリアント（変
異）型により、重症度が推定される。
１）名称
Guidelines for diagnosis and management of congenital central hypoventilation syndrome
２）著者
Trang H, et al.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2020, vol 25, 252-273.
４）概要
先天性中枢性低換気症候群が疑われた場合の診断アルゴリズムでは、睡眠関連低換気を認めたら、PHOX2B遺伝子検査を行
う。
１）名称
特になし
２）著者
特になし
３）雑誌名、年、月、号、ページ
特になし
４）概要
特になし
１）名称
特になし
２）著者
特になし
３）雑誌名、年、月、号、ページ
特になし
４）概要
特になし
2017，
※⑮については、1.の「主たる申請団体」および「上記以外の申請団体」以外に、提案される医療技術に関する研究、会合、論文発表等を実施している学会等
の関連団体や研究者等の名称を記載すること。
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