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資料１－２－10診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (82 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Ａ．症状
乳幼児期からの成長障害・低身長、精神発達遅滞、妖精様顔貌：elfin face（太い内側眉毛、眼間狭小、内眼角
贅皮、腫れぼったい眼瞼、星状虹彩（stellate iris）、鞍鼻、上向き鼻孔、長い人中、下口唇が垂れ下がった厚い
口唇、開いた口など）によりウィリアムズ症候群を疑い、以下を実施特徴的な心疾患（大動脈弁上部狭窄、末梢
性肺動脈狭窄など）、成人期知的障害・社会適応困難、高血圧、耐糖能異常など。
FISH 法により
Ｂ．遺伝学的検査
染色体検査で ELN 遺伝子を含むプローブで、FISH 法により 7q11.23 微細欠失を認める場合、ウィリアムズ症候
群と確定診断する。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの症状を複数認めて当該疾患を疑い、Ｂを満たすもの。
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Ａ．症状
乳幼児期からの成長障害・低身長、精神発達遅滞、妖精様顔貌：elfin face（太い内側眉毛、眼間狭小、内眼角
贅皮、腫れぼったい眼瞼、星状虹彩（stellate iris）、鞍鼻、上向き鼻孔、長い人中、下口唇が垂れ下がった厚い
口唇、開いた口など）によりウィリアムズ症候群を疑い、以下を実施特徴的な心疾患（大動脈弁上部狭窄、末梢
性肺動脈狭窄など）、成人期知的障害・社会適応困難、高血圧、耐糖能異常など。
FISH 法により
Ｂ．遺伝学的検査
染色体検査で ELN 遺伝子を含むプローブで、FISH 法により 7q11.23 微細欠失を認める場合、ウィリアムズ症候
群と確定診断する。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの症状を複数認めて当該疾患を疑い、Ｂを満たすもの。
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