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資料1-2-10診断基準等のアップデート案(第49回指定難病検討委員会資料) (55 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第49回 5/16)《厚生労働省》
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病理所見:電顕にてコラーゲン細線維のパッキング不全
C.遺伝学的検査

CHST14、DSE 遺伝子等の病原性変異

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