症状Ｃ：筋骨格系の合併症（少なくとも 1 項目が必須）
１．毎日繰り返され、最低 3 か月以上持続する四肢筋骨格系の疼痛
２．3 か月以上持続する慢性で広範囲な疼痛
３．外傷のない状態での関節脱臼の反復または明らかな関節の不安定さ（a または b）
a. 同一関節における 3 回以上の非外傷性脱臼または 2 つの異なる関節において異なる時に生じた 2 回
以上の非外傷性脱臼
b. 外傷とは無関係な 2 つの部位における医学的に確定した関節不安定性
基準３．以下全ての項目を満たす。
１．異常な皮膚脆弱性がないこと。あれば他病型を考慮する。
２．自己免疫性リウマチ性疾患を含め、他の先天性疾患または後天性の結合組織疾患を否定すること。後天
性の結合組織疾患（全身性エリテマトーデス、リウマチ性関節炎など）の患者において、関節型 EDS も有すると
診断するためには、基準２の症状Ａと症状Ｂを必要とする。この場合、基準２の症状Ｃは数えない。
３．筋緊張低下および/または結合組織弛緩による関節過可動をも含む鑑別診断を除外すること。例えば、神
経筋疾患（ミオパチー型 EDS、ベツレム型ミオパチーなど）、他の遺伝性結合組織疾患（他の EDS 病型、ロイス・
ディーツ症候群、マルファン症候群など）、および骨系統疾患（骨形成不全症など）など。これらの疾患の除外
は、経過、身体所見、および/または分子遺伝学的検査に基づく。
Probable：基準１および基準２および基準３を満たす場合。
６．多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群（常染色体顕性遺伝（優性遺伝））の診断基準
Definite を対象とする。
Ａ．症状
＜大基準＞
１．先天性両側股関節脱臼
２．多発（亜）脱臼を伴う重度の全身性関節過可動（※別表２参照）
３．皮膚過伸展性（※別表１参照）
＜小基準＞
１．筋緊張低下
２．後側彎
３．放射線学的に診断された骨密度低下
４．萎縮性瘢痕（※別表１参照）を含む組織脆弱性
５．易出血性
Ｂ．検査所見
生化学所見：培養皮膚線維芽細胞で確認された I 型プロコラーゲンプロセッシングの異常
Ｃ．遺伝学的検査

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