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資料１－２－10診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (28 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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６．腎以外の過誤腫
７. 骨硬化性病変
Ｃ．注釈
*１ 皮質結節と放射状大脳白質神経細胞移動線の両症状を同時に認めるときは１つと考える。
*２ 肺リンパ脈管筋腫症と血管筋脂肪腫の両症状がある場合は確定診断するには他の症状を認める必
要がある。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：１： 遺伝学的診断基準を満たす。
Definite２： 臨床的診断基準のうち大症状２つ又は大症状１つと２つ以上の小症状のいずれかを満たす。
Probable： 大症状１つ又は小症状２つ以上のいずれかが認められる。
小症状１つだけの場合は、遺伝学的診断基準を満たすこと。
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７. 骨硬化性病変
Ｃ．注釈
*１ 皮質結節と放射状大脳白質神経細胞移動線の両症状を同時に認めるときは１つと考える。
*２ 肺リンパ脈管筋腫症と血管筋脂肪腫の両症状がある場合は確定診断するには他の症状を認める必
要がある。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：１： 遺伝学的診断基準を満たす。
Definite２： 臨床的診断基準のうち大症状２つ又は大症状１つと２つ以上の小症状のいずれかを満たす。
Probable： 大症状１つ又は小症状２つ以上のいずれかが認められる。
小症状１つだけの場合は、遺伝学的診断基準を満たすこと。
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