178 モワット・ウィルソン症候群
○ 概要
１．概要
モワット・ウィルソン（Mowat-Wilson）症候群は、特徴的顔貌、重度から中等度の知的障害と小頭症を３主
徴とする先天異常症候群である。転写因子である ZEB2（別名、ZFHX1B、SIP1）遺伝子の片側のアリルの
機能喪失型変異で発症する。通常、発語は見られず、歩行開始も３歳以降である。てんかん、巨大結腸症、
先天性心疾患などの合併が見られる。食事、排せつなど日常生活の介護が終身必要である。
２．原因
両親から受け継いだ２個の ZEB2 遺伝子の中の１個の機能が喪失して（機能喪失型変異）発症する。

ZEB2 遺伝子変異によって脳神経細胞と神経堤細胞の機能に異常をきたすが、その詳細な病態は不明で
ある。
３．症状
特徴的顔貌（内側部が濃い眉毛、目立つ鼻柱、吊り上った耳たぶ、尖った顎）は 100％、重度から中等度
の知的障害は 100％、小頭症が約 80％の患者に見られる。さらに、てんかんは約 70％、先天性心疾患、巨
大結腸症（ヒルシュスプルング病）、停留精巣や尿道下裂などの腎・泌尿生殖器の奇形先天異常と脳梁の
形成異常が約半数の患者に見られる。学童期以後に低身長と痩せ型の体型が目立つようになる。
４．治療法
現時点では根本的な治療法はない。先天性心疾患、巨大結腸症、尿道下裂などの先天奇形異常は外科
的に治療を行う。バルプロ酸ナトリウムは約半数のてんかんに有効である。幼少期からの積極的な療育や
訓練で身振りや指さしでのコミュニケーションが向上する場合もある。
５．予後
先天性心疾患などの内部奇形に対する根治的な治療がなされれば生命予後は比較的良好であると考え
られる。平均寿命は不明である。

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