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資料１－２－10診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (76 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
モワット・ウィルソン症候群の診断基準
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
Major Criteria
１． 重度（中等度）精神運動発達遅滞（必須）
２． 特徴的な顔貌（必須）：下記の３項目の内の２項目以上
ア）特徴的耳介形態（前向きに持ち上がった耳たぶ。中央が陥凹した耳たぶ）
イ）特徴的眼周囲所見（眼間開離、内側が濃い眉毛）
ウ）特徴的頭部形態（細長い顔、尖ったあご、目立つ鼻柱）
３． 小頭症
Minor Criteria
１． 巨大結腸症（ヒルシュスプルング病）、難治性便秘
２． 細長い手指と四肢
３． 成長障害
４． 脳梁形成異常
５． 先天性心疾患
６． てんかん
７． 腎泌尿器奇形
参考所見
１． 中耳炎
２． 側弯症
Ｂ．検査所見
１． 血液・生化学的検査所見：異常なし。
２． 画像検査所見：脳 MRI で約半数の患者に脳梁の形成異常が見られる。
３． 生理学的所見：報告なし。
４． 病理所見：報告なし。
５． 知能検査（IQ、DQ）：重度あるいは中等度知的障害。
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モワット・ウィルソン症候群の診断基準
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
Major Criteria
１． 重度（中等度）精神運動発達遅滞（必須）
２． 特徴的な顔貌（必須）：下記の３項目の内の２項目以上
ア）特徴的耳介形態（前向きに持ち上がった耳たぶ。中央が陥凹した耳たぶ）
イ）特徴的眼周囲所見（眼間開離、内側が濃い眉毛）
ウ）特徴的頭部形態（細長い顔、尖ったあご、目立つ鼻柱）
３． 小頭症
Minor Criteria
１． 巨大結腸症（ヒルシュスプルング病）、難治性便秘
２． 細長い手指と四肢
３． 成長障害
４． 脳梁形成異常
５． 先天性心疾患
６． てんかん
７． 腎泌尿器奇形
参考所見
１． 中耳炎
２． 側弯症
Ｂ．検査所見
１． 血液・生化学的検査所見：異常なし。
２． 画像検査所見：脳 MRI で約半数の患者に脳梁の形成異常が見られる。
３． 生理学的所見：報告なし。
４． 病理所見：報告なし。
５． 知能検査（IQ、DQ）：重度あるいは中等度知的障害。
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