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資料1-2-10診断基準等のアップデート案(第49回指定難病検討委員会資料) (37 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第49回 5/16)《厚生労働省》
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・家族歴がある場合(上記により個別に診断された発端者を家族に有する)
Definite2:B の遺伝学的検査で発端者と同じ遺伝子変異をみとめる。
Definite3:A-1 を認め(ただし 20 歳未満の家族例では Z スコア≧3.0 を拡張あり、とする)、C を除外した場合。

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