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資料1-2-10診断基準等のアップデート案(第49回指定難病検討委員会資料) (77 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第49回 5/16)《厚生労働省》
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C.鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
1)ゴールドバーグ・シュプリンツェン巨大結腸(Goldberg-Shprintzen megacolon)症候群:常染色体劣性の疾
患であり、病因遺伝子は 10q22.1 に局在する KIAA1279 遺伝子である。
2)アンジェルマン(Angelman)症候群、1p36 欠失症候群、ルビンスタイン・ティビ(Rubinstein-Taybi)症候群:こ
れらの疾患は、精神遅滞が重度で言葉がなく、下顎が目立ち、歩容(不安定な歩き方)の点でモワット・ウィ
ルソン症候群に類似している。しかし、モワット・ウィルソン症候群とは特徴的顔貌の有無で容易に鑑別でき
る。
D.遺伝学的検査
1. 片方の ZEB2(別名、ZFHX1B、SIP1)遺伝子に機能消失性変異(欠失、ナンセンス変異、フレームシフト変
異)が同定されれば、確定診断とする。
<診断のカテゴリー>(Major Criteria の1と2の2項目は、全症例に認められる。)
Definite:Major Criteria のうち3項目、あるいは、Major Criteria のうち2項目と Minor Criteria3項目以上を満
たし、C を除外し、D を満たすもの。
Probable:Major Criteria のうち3項目、あるいは、Major Criteria のうち2項目と Minor Criteria3項目以上を満
たし、C を除外したもの。
Possible:Major Criteria のうち2項目と Minor Criteria2項目以下を満たすもの。

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