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資料1-2-10診断基準等のアップデート案(第49回指定難病検討委員会資料) (57 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第49回 5/16)《厚生労働省》
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2.関節過可動、ほとんどが遠位関節
3.皮膚過伸展性および脆弱性、異常な瘢痕形成(広く、萎縮性)
4.感染の頻度増加
5.ヘルニア
6.マルファン症候群様体型
7.末端早老症
8.血管が目立つ
B.遺伝学的検査

C1R、C1S 遺伝子等の病原性変異
<診断のカテゴリー>
Definite: A 症状のうち2つ以上を認め※、Bに該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
別表1:皮膚過伸展評価

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