＜診断基準＞
Definite（確定診断例及び臨床診断例）を対象とする。
臨床的診断基準を満たし（Definite）、原因遺伝子変異が同定されれば確定診断例とする。変異を認めない場合
もあり、臨床的診断基準（Definite）を満たせば臨床診断例とする。
レット症候群の診断基準
Ａ．主要症状
乳幼児期～小児期早期に以下の症状が出現する。
１．目的のある手の運動機能を習得した後に、その機能を部分的、あるいは完全に喪失すること。
２．音声言語を習得後に、その機能を部分的、あるいは完全に喪失すること。
３．歩行異常：歩行障害、歩行失行。
４．手の常同運動：手をねじる・絞る、手を叩く・鳴らす、口に入れる、手を洗ったりこすったりするような自動運
動。
Ｂ．典型的レット症候群診断のための除外基準
１．明らかな原因のある脳障害（周産期・周生期・後天性の脳障害、神経代謝疾患、重度感染症など）による
脳損傷。
２．生後６か月までに出現した精神運動発達の明らかな異常。
Ｃ．非典型的レット症候群診断のための支持的症状
１．覚醒時の呼吸異常
２．覚醒時の歯ぎしり
３．睡眠リズム障害
４．筋緊張異常
５．末梢血管運動反射異常
６．側弯・前弯
７．成長障害
８．小さく冷たい手足
９．不適切な笑い・叫び
10．痛覚への反応の鈍麻
11．目によるコミュニケーション、じっと見つめるしぐさ
Ｄ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
アンジェルマン症候群、ピット・ホプキンス症候群、自閉症スペクトラム症（障害）などの発達障害
Ｅ．遺伝学的検査
１．MECP2 遺伝子変異
２．CDKL5 遺伝子検査

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