＜診断基準＞
低ホスファターゼ症と確定診断されたもの（Definite）を対象とする。
低ホスファターゼ症の診断基準
主症状
１．骨石灰化障害
骨単純 X 線所見として骨の低石灰化、長管骨の変形、くる病様の骨幹端不整像
２．乳歯の早期脱落（４歳未満の脱落）
主検査所見
１．血清アルカリホスファターゼ（ALP）値が低い（年齢別の正常値に注意：各施設の年齢別正常値で判定
するが、成長期の小児の血清 ALP 値が 300IU/L 未満である場合は、本症を疑う必要がある）
参考症状
１．ビタミン B6 依存性けいれん
２．四肢短縮、変形
参考検査所見
１．尿中ホスフォエタノールアミンホスホエタノールアミンの上昇（尿中アミノ酸分析の項目にあり）
２．血清ピロリン酸値の上昇
３．乳児における高カルシウム血症
遺伝学的検査
確定診断、病型診断のために組織非特異的非特異型 ALP （TNSALP）遺伝子検査の病原性変異を行う確認
する
参考所見
１．家族歴
２．両親の血清 ALP 値の低下
診断のカテゴリー
主症状１つ以上と血清 ALP 値低値があれば本症を疑い、遺伝子検査により病原性変異を行い確認し確定診
断する（Definite）。

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